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目的探讨白细胞介素-8(IL-8)基因-251A/T、781C/T、1633C/T单核苷酸多态性与新疆汉族迟发性阿尔茨海默病遗传易感性的关系,为迟发性阿尔茨海默病(LOAD)提供遗传病因研究参考依据。方法根据基因组数据库资料,确定酶切基因位点,引物设计参照文献;随机选取新疆汉族迟发性阿尔茨海默病患者80例,与80例正常人作对照,抽取静脉血,提取DNA;对所提取的DNA进行聚合酶链反应(PCR),对PCR产物用限制性片段长度多态性(RFLP)检测技术进行酶切,通过对部分样本测序,以验证酶切的准确性;用直接计数法计算等位基因及基因型频率,采用HWE软件对基因型进行群体遗传学Hardy-Weinberg平衡估计。其他统计学分析通过SPSS13.0软件完成,两组间比较采用t检验,构成比间采用2×2列联表χ2检验,以P<0.05表示差异具有统计学意义,比值比(Odds Ratio,OR)及95%CI表示相对风险度。结果(1)在IL-8基因-251A/T中各基因型、等位基因频率在LOAD组与对照组的分布有显著差异(基因型P=0.035,等位基因P=0.010)。LOAD组AT、AA型频率(50.0%、16.3%)较对照组高(40.0%、7.5%),对照组TT型频率(52.5%)较LOAD组高(33.7%)。LOAD组以A等位基因占优(41.2%),对照组以T位基因占优(72.5%)。LOAD患者A等位基因频率较对照组显著升高(P=0.010),A等位基因可能为LOAD的危险因素(OR=1.851);LOAD患者AA基因型与对照组有显著差异(P=0.023),AA基因型可能增加LOAD发病风险(OR=3.370);LOAD患者AT基因型频率高于对照组,可能与LOAD发病风险无关(OR=1.944,95%CI=0.994-3.803),差异亦无统计学意义(P=0.051)。(2)在IL-8基因781C/T中LOAD组CC、CT、TT基因型频率(26.3%,38.8%,34.9%)及C、T等位基因频率(45.6%,54.4%),与对照组CC、CT、TT基因型频率(26.3%,43.6%,30.1%)及C、T等位基因频率(48.1%,51.9%)相比,在两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)在IL-8基因1633C/T中LOAD组CC基因型频率(20.0%)、CT基因型频率(41.2%)、TT基因型频率(38.8%),对照组CC、CT、TT基因型频率(11.3%,40.0%,48.7%)相比,在两组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论(1)IL-8基因-251A/T位点多态性可能与新疆汉族迟发性阿尔茨海默病易感性存在相关性,可能会增加迟发性阿尔茨海默病的遗传易感性,其中A等位基因可能为迟发性阿尔茨海默病的发病危险因素。(2)在所研究人群中尚未发现781C/T、1633C/T位点多态性与迟发性阿尔茨海默病易感性相关。