目的:孤独症谱系障碍(ASD)是一种广泛性神经发育障碍综合征,其病因和发病机制尚不明确。本文主要通过病例对照研究来探讨影响ASD发病的高危因素,为其病因和发病机制提供理论依据;并通过对ASD患儿临床特点的分析,为在临床上能够做到早期发现、早期诊断和实施有目的性的康复训练提供依据,从而对ASD的预防和康复起一定的指导作用。方法:采用描述性研究和病例对照研究结合的方法。选取2014年1月-2014年12月在青岛市某医院心理卫生科就诊及参加康复训练的ASD患儿为研究对象,参照美国精神障碍诊断统计手册第五版诊断标准,经医院专业医师确诊,共收集病例100例,其中男性85例,女性15例,月龄中位数(四分位数间距)为40.50(31.25,53.00)月。对照组正常健康儿童100名,来源于青岛市一家亲子园和四家幼儿园,其中男性83例,女性17例,月龄中位数(四分位数间距)为38.50(32.25,45.00)月。对ASD患儿进行认知水平测验,年龄≤3岁的,应用北京-盖塞尔发育量表(GDS)进行发育商(DQ)评估即认知能力测验,4~6岁的患儿采用中文版韦克斯勒学龄前儿童智力量表测验,6~16岁患儿进行中文版韦克斯勒学龄儿童智力量表测验;由家长填写儿童成长相关因素调查问卷、儿童孤独症行为量表(ABC量表)、克氏孤独症行为量表(CABS量表)、婴儿-初中生社会生活能力量表(日本S-M社会生活能力检查修订版)、父母艾森克个性测验量表(EPQ测验)、家庭环境量表中文版(FES-CV量表);所有数据分析应用SPSS19.0统计软件进行。结果:100例ASD患儿中,对符合年龄要求,且排除2例患儿不能配合完成测试者,共有80例患儿进行了Gesell发育商测试,结果显示84%的患儿伴有智力低下,各个能区发育水平表现为不均衡性,大运动能力发育较好,精细动作次之,而个人、社会交往能力,语言能力最差。ASD儿童行为量表中,ABC各项分量表得分(尤其是交往和语言项得分最高)及总分和克氏量表总分显著高于对照组;婴儿-初中生社会生活能力量表得分明显低于对照组,上述差异均有统计学意义(p<0.01)。通过对两组儿童成长相关因素单因素分析后结果显示,共19个变量有统计学意义:父亲性格,母亲性格,家族史,家庭主要教育方式,养育环境,孕前及孕期不良因素接触史(吸烟及被动吸烟、精神刺激),妊娠合并症,妊娠并发症(羊膜早破),妊娠用药史,剖宫产,宫内窘迫,新生儿疾病史(新生儿黄疸),喂养方式,每天看电视的时间,玩具是否主要为塑料玩具。将上述19个变量为自变量,是否患有ASD为因变量进行多因素分析,经多因素Logistic回归分析结果显示影响ASD发病的因素有:羊膜早破(OR=17.72,p<0.05),新生儿疾病史(OR=3.78,p<0.01),孕前及孕期接触不良因素史(OR=3.44,p<0.01),剖宫产(OR=2.80,p<0.05);而保护因素有经常外出(OR=0.03,p<0.01),母乳喂养(OR=0.12,p<0.05),常规的家庭教育(OR=0.20,p<0.05)。结论:本调查发现,剖宫产,孕前及孕期接触不良因素接触史,新生儿疾病史,羊膜早破,喂养方式,家庭教育方式和养育环境可能影响孤独症谱系障碍的发病,尤其是羊膜早破对其发病的关系最为密切。如果能避免上述各种高危因素,则将会对ASD的发病起一定的预防作用。熟知孤独症谱系障碍患儿的认知特点和行为表现,如发现异常,做到早发现、早期诊断、早治疗,以免错过最佳治疗期,以减少对社会和家庭造成的负担。