伴有耳聋的桥脑延髓麻痹,又称为Brown-Vialleto-Van Laere综合征(BVVL综合征)、延髓遗传性运动神经病Ⅰ型(Bulbar hereditary motor neuropathy typeⅠ),是一种非常罕见的运动神经元病的特殊类型。本文报告了BVVL的临床、组织病理(包括中枢神经系统、周围神经系统、肌肉及皮肤)、TDP-43等蛋白表达、与SCAs部分亚型及SBMA基因鉴别诊断的分子生物学研究。临床研究发现BVVL表现为耳聋起病、进行性面神经及第九至第十二对脑神经受累、上/下运动神经元受累为其临床三组征;中枢神经系统病理以蜗神经核为主的脑干神经核团、脊髓前角运动神经元丢失伴胶质增生及脊髓小脑束等传导束髓鞘丢失等为病理特征,周围神经改变较轻,全身骨骼肌呈神经源性肌萎缩的改变,皮肤神经纤维分布明显减少,免疫组化研究未见TDP-43、泛素、tau、α共核蛋白等核内及胞浆内阳性包涵体;基因检测未见SCAs及SBMA的异常条带的产生。伴有耳聋的桥脑延髓麻痹的研究填补了我国在这种罕见的特殊神经变性疾病在临床、病理和分子生物学等方面研究的空白,为进一步从临床、病理及分子生物学研究伴有耳聋的桥脑延髓麻痹提供了基础。