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目的:探讨S100B基因rs9722、rs881827、rs9984765、rs2839356、rs1051169和rs2186358位点多态性在中国广西人群中的分布特征,并比较这6个SNP位点多态性在不同地区人群中分布频率的差异。方法:采用SNaPshot SNP分型技术和DNA测序法对398例广西人群S100B基因rs9722、rs881827、rs9984765、rs2839356、rs1051169和rs2186358进行基因分型检测。结果:(1)广西人群rs9722位点CC、CT和TT基因型频率分别为49.5%、44.0%和6.5%,C、T等位基因频率分别为71.5%和28.5%,其基因型和等位基因频率与HapMap-CEU、HapMap-YRI、HapM ap-JPT和HapMap-HCB人群比较均存在统计学差异(P<0.05)。(2)广西人群rs881827位点CC、CT和TT基因型频率分别为34.4%、48.3%和17.3%,C、T等位基因频率分别为58.5%和41.5%,其基因型和等位基因频率与HapMap-CEU、HapMap-YRI和HapMap-JPT人群比较均存在统计学差异(P<0.05);与HapMap-HCB人群比较无统计学差异(P>0.05)。(3)广西人群rs9984765位点TT、CT和CC基因型频率分别为47.7%、44.5%和7.8%,T、C等位基因的分布频率分别为56.7%和43.3%,其基因型和等位基因频率与HapMap-YRI、HapMap-JPT和HapMap-HCB人群比较均存在统计学差异(P<0.05);与HapMap-CEU人群比较不存在统计学差异(P<0.05)。(4)广西人群rs2839356位点TT、TC和CC基因型频率分别为49.2%、43.7%和7.1%,T、C等位基因频率分别为71.1%和28.9%,其基因型与等位基因频率与HapMap-CEU、HapMap-YRI和HapMap-JPT人群比较均存在统计学差异(P>0.05),与HapMap-HCB人群比较存在统计学差异(P<0.05)。(5)广西人群rs1051169位点GG、GC和CC基因型频率分别为41.2%、44.7%和14.1%,G、C等位基因频率分别为63.6%和36.4%,其基因型与等位基因频率与HapMap-CEU、HapMap-YRI和HapMap-JPT人群比较均存在统计学差异(P<0.05),与HapMap-HCB人群比较,等位基因频率有统计学差异(P<0.05),基因型频率无统计学差异(P>0.05)。(6)广西人群rs2186358位点AA、AC和CC基因型频率分别为82.4%、15.8%和1.8%,G、C等位基因频率分别为90.3%和9.7%,其基因型与等位基因频率与HapMap-CEU和HapMap-YRI人群比较均存在统计学差异(P<0.05),与HapMap-JPT人群比较不存在统计学差异(P>0.05),与HapMap-HCB人群比较,基因型频率有统计学差异(P<0.05),等位基因频率无统计学差异(P>0.05)。结论:广西人群存在S100B基因rs9722、rs881827、rs9984765、rs2839356、rs1051169和rs2186358位点多态性,且其多态性具有地域差异性。目的:(1)探讨S100B基因rs9722、rs881827、rs9984765、rs2839356、rs1051169和rs2186358多态性与缺血性脑卒中遗传易感性的关系。(2)进一步探讨S100B基因多态性与其血清表达水平之间的关系。方法:(1)以396例缺血性脑卒中患者和398例对照者为研究对象,采用SNaPshot SNP技术和DNA测序法对S100B基因rs9722、rs881827、rs9984765、rs2839356、rs1051169和rs2186358位点进行基因分型检测。(2)采用酶联免疫吸附(ELISA)方法检测血清中S100B的表达水平。结果:(1)等位基因分析表明,相对C等位基因,rs9722位点T等位基因携带者患IS的风险增加(T vs.C:OR=1.37,95%CI,1.11~1.69,P=0.003)。(2)基因型分析表明,相对CC基因型,携带rs9722位点TT基因型的个体患IS的风险显著增加(TT vs.CC:OR=2.19,95%CI,1.30~3.68,P=0.03),校正相关混杂因素后,差异仍有统计学意义。(3)模型分析表明,显性模型(CT+TT vs.CC)和隐性模型(TT vs.CC+CT)均具有显著增加IS的发病风险(CT+TT vs.CC:OR=1.40,95%CI,1.06~1.86,P=0.02;TT vs.CC+CT:OR=1.93,95%CI,1.17~3.18,P=0.01),校正相关混杂因素后,差异仍有统计学意义。(4)单倍型分析结果表明,CCTTGA和TTCCCA单倍型可能增加IS的发病风险(CCTTGA:OR=1.69,95%CI,1.32~2.14,P<0.001;TTCCCA:OR=6.10,95%CI,3.23~11.52,P<0.001)。而CTTTGA和CCTTCC单倍型可能降低IS的发病风险(CTTTGA:OR=0.54,95%CI,0.43~0.69,P<0.001;CCTTCC:OR=0.44,95%CI,0.24~0.79,P=0.005)。(5)分层分析结果表明,rs9722位点多态性可能与IS患者的临床表现及血脂水平无相关性。(6)IS组血清中的S100B的表达显著高于对照组,进一步分析发现,IS患者组rs9722位点T等位基因携带者的血清S100B表达水平显著高于C等位基因携带者。结论:(1)S100B基因rs9722位点T等位基因、TT基因型、显性和隐性模型以及CCTTGA和TTCCCA单倍型可能具有增加IS的发病风险。(2)S100B基因rs9722位点多态性可能与IS患者的临床表现及血脂水平不存在相关性。(3)S100B基因rs9722多态性与IS的发病具有相关性,其中rs9722位点T等位基因可能通过影响血清S100B的表达从而参与IS的发病。