肢带型肌营养不良1B型LMNA基因新剪接突变致病性研究

来源 :广西医科大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：shyan

【摘要】

：

目的本研究通过对一个疑诊肢带型肌营养不良1B型患者的临床表现、病理活检、致病基因检测等研究,检索数据库判断其致病性,运用生物信息学软件预测新突变对mRNA剪接的影响,最后通过实验方法从mRNA水平和蛋白水平证实其新突变的致病性并初步探索了发病机制,为肢带型肌营养不良的临床诊断和遗传咨询提供帮助。方法1.收集一个疑诊肢带型肌营养不良1B型患者临床病史资料、心肌酶谱等血生化检查、肌电图、心脏彩超结果。

【作者】

：

余欣秀

【出处】

：

广西医科大学

【发表日期】

：

2019年01期

【关键词】

：

肢带型肌营养不良1B型 LMNA基因剪接突变新突变致病性

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