目的：研究南京市鼓楼医院血友病登记中心登记的部分血友病乙患者F9基因突变类型，以期进一步丰富中国血友病基因突变谱，为血友病发病机制及遗传咨询等提供所需要的资料。　　 方法：以一期法检测血友病乙患者及相应可追踪家系成员的凝血功能及血浆内源性凝血因子活性，并以正常混合血浆行APTT纠正试验；以血友病乙患者及家系成员外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板，PCR扩增F9基因的全部外显子及其侧翼序列，PCR产物纯化后直接测序。　　 结果：所有19例血友病乙患者均存在APTT明显延长，但可被混合血浆所纠正。19例患者FIX：C依编号顺序分别3.7％、3.5％、1.9％、1.9％、2.2％、2.0％、1.9％、3.2％、3.5％、10.8％、7.8％、2.2％、3.8％、2.3％、1.6％、1.4％、3.7％、7.8％、3.5％。在上述血友病乙患者中共发现13种突变，包括C20518T、T6427C、C6460T、C31008G、C17761T、A17759G、G30150A、G31093C、T30930C、G20565A、G30987A、A6473G、C9G，其中突变位点nt6460、nt17761、nt20518、nt30150、nt31008位于CpG岛，属于突变热点；C9G、C31008G和G31093C属国际首次报道，T6427C、C30930T、G30987A属国内首次报道。　　 结论：所有患者血浆中均未检测到抑制物的存在；本研究中发现的血友病乙患者基因突变类型，证明了F9基因突变具有异质性；首次报道了一例存在nt+9 C to G突变的血友病乙Leyden家系、一例nt+31008 C to G突变患者及一例nt+31093 G to C突变患者。　　 目的：描述SF-36中文版和Haemo-QoL-A中文版在南京市鼓楼医院血友病登记中心登记的血友病患者中的使用情况，评估其信效度及本中心血友病患者生活质量。　　 方法：对原始问卷进行翻译、回译、校对后形成最终的Haemo-QoL-A中文版。SF-36中文版采用标准版本。通过信函在2011年8-12月间对单中心登记的血友病患者发放Haemo-QoL-A中文版及SF-36中文版两份问卷调查表并回收。采用SPSS17.0软件对两份问卷进行统计分析。　　 结果：共发出调查表90份，回收75份，回收率83.3％，其中有效问卷69份，有效率92.0％。69例血友病患者中首次出血平均年龄是4.89±2.45岁，首次诊断平均年龄10.33±3.31岁；首次关节出血平均年龄是8.07±3.58岁，首次使用血制品替代治疗的平均年龄12.45±3.61岁。SF-36中文版及Haemo-QoL-A中文版总的内部一致性及各维度的内部一致性均大于0.7。随机抽取25％的患者(15例)在首次调查结束后4周进行复查，并计算两次测量的各个维度的得分及总分的组内相关系数(ICC)均大于0.80。计算分半系数显示SF-36中文版及Haemo-QoL-A中文版Pearson相关系数分别为0.827及0.864。Haemo-QoL-A中文版量表各部分得分与总分及各部分条目得分与该部分总得分的Pearson相关系数均大于0.5；SF-36中文版除VT外各维度得分与加权平均值的Pearson相关系数均大于0.5，除条目9g、9i、9f外各部分条目得分与该部分总得分的Pearson相关系数均大于0.5。SF-36中文版除VT外各维度与总量表之间的相关性均大于0.7，各维度间相关系数均小于各维度与总量表间的相关系数；计算结构效度显示Haemo-QoL-A中文版各维度之间的相关系数小于各维度与总量表间的相关系数。SF-36中文版与Haemo-QoL-A中文版的相关系数r=-0.799。69例患者SF-36问卷各维度平均值均小于60分，其中生理职能低于30分，一般健康状况及情感职能也均低于50分，与四川省、杭州市及无锡市常模相比在PF、RP、BP、GH、SF、RE等维度有显著差异，与英国血友病患者相比在RP、SF、RE等维度评分也明显降低。　　 结论：1、SF-36中文版可作为普适工具用于评估血友病患者生活质量。2、Haemo-QoL-A中文版可作为成年血友病患者的疾病特异性生活质量调查问卷。3、南京及周边部分地区的血友病患者生活质量堪忧。4、南京及周边部分地区血友病患者诊断年龄明显滞后于疾病首发年龄，开始替代治疗年龄晚于关节出血年龄。