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目的：用寡核苷酸基因芯片的方法，在中国首次检测肺癌标本中Rb2／p130基因的热点突变，为肺癌的诊断探索快速、准确的基因检测途径。 方法：1．收集肺癌患者的手术标本，并提取基因组DNA。 2．在Gene bank中检索Rb2／p130基因的DNA序列后，设计并合成探针和引物序列。 3．将探针按一定的顺序点样于醛基化的玻片上，制备成基因芯片。 4．用荧光标记的引物对肺癌标本DNA进行Exon 21、Exon 22的PCR扩增，然后用PCR扩增产物与基因芯片进行杂交。 5．通过对杂交信号的检测，判断是否发生热点突变，并用测序的方法对突变位点进行验证。 结果：本实验用寡核苷酸基因芯片的方法检测了30例肺癌标本的Rb2／p130基因的突变。结果表明，PCR产物浓度和杂交温度是影响结果的2个关键因素。在30例肺癌标本中，Rb2／p130基因突变的检出率是16.67％，其中，肺腺癌的突变率是20％(4／20)，肺鳞癌的突变率16.67％(1／6)，Exon 21突变4例次，Exon 22突变1例次。对突变位点的测序证实了基因芯片的结果。 结论：寡核苷酸基因芯片法检测出中国人肺癌组织标本存在Rb2／p130基因突变，但突变率(16.67％)低于西方人(78.5％)。未能检测全部突变位点、标本量小和人种差异可能是低突变率的原因。