【摘 要】
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2型糖尿病(T2DM)是由多种病因引起的具有异质性的疾病。现已认识胰岛素抵抗导致外周组织对葡萄糖的利用减少和胰岛B细胞功能损害是其主要病理机制。本文通过对胰岛素作用相关
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2型糖尿病(T2DM)是由多种病因引起的具有异质性的疾病。现已认识胰岛素抵抗导致外周组织对葡萄糖的利用减少和胰岛B细胞功能损害是其主要病理机制。本文通过对胰岛素作用相关基因多态性的研究,旨在明确它们与T2DM的相关性。与张力蛋白在10号染色体上同源缺失的磷酸酶(phosphatase and tensin homology deleted on chromosome ten,PTEN )基因,起初被作为抑癌基因加以研究。近年来,研究表明PTEN作为磷脂酶参与胰岛素信号传导通路的调控:PTEN可使细胞内的PI(3,4,5)P3浓度下降,从而抑制PI(3,4,5)P3下游蛋白激酶B(PI3B)的激活。而在胰岛素介导的葡萄糖摄入和糖原合成这一过程中,3-磷酸脂肌醇激酶(PI3K)和PI3B的活化是其必备条件,从而推测PTEN可能参与2型糖尿病的致病,因此将PTEN作为2型糖尿病的一个候选基因进行研究。本研究旨在了解西南地区汉族人群PTEN基因SNPs及单体型频率分布,探讨SNP及其3个位点组成的单体型与2型糖尿病的关系,积累PTEN基因SNPs在中国汉族人中的数据,有利于T2DM发病机理研究。
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