-地中海贫血是世界上发病率最高的单基因遗传病之一，也是中国南方危害最大的遗传病之上，该病以缺失型为主，但非缺失型的也占相当比例。目前临床上没合适的非缺失型-地中海贫血基因突变（简称T）检测试剂盒。本文以PCR-反向点杂交法为基础，通过对引物探针的设计筛选和对PCR扩增系统、膜杂交系统及显色系统进行优化，研制了一个试剂盒。本试剂盒生物素标记的引物Bio-ATF2和Bio-ATR1特异扩增2基因外显子Ⅲ，所得PCR产物长度约300bp，该片段与膜条上的探针在合适的反应条件下，能检测中国最常见的三种非缺失型-地中海贫血基因型。本试剂盒能达到以下几个性能指标：28例临床样本的检测结果跟DNA测序结果一致；检测其它基因型均为对应位点显色，没出现假阳性；对模板DNA进行浓度梯度检测，最低检出限达到2ng/μL；不同时间、不同人操作、不同批次的试剂盒能重复出一致的结果，性能稳定。本试剂盒由PCR反应系统、膜杂交系统和显色系统组成检测系统可定性检测出中国人群中最常见的3种非缺失型-地中海贫血基因突变（分别为：Constant Spring(CS)、Quong Sze(QS)、Westmead(WS)），基因型与DNA测序结果一致。本试剂盒具有快速、操作简便，检测灵敏度和特异性高等优势，可用于非缺失型-地中海贫血基因突变临床患者的检测、婚前检查、辅助产前诊断。从而降低普通血液筛查法造成的-地中海贫血的漏查率，做好地中海贫血的确诊工作，减少由非缺失型-地中海贫血患者引起的社会负担和家庭负担。