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PLAC4（placenta-specific4）基因，又名胎盘特异性表达基因，具有胎儿特异性，定位于21q22.2，PLAC4mRNA的表达具有妊娠特异性[1]，定量分析妊娠妇女血浆中PLAC4mRNA可以用于唐氏综合征（Downs Syndrome，DS）的产前检测[2]。PLAC4mRNA在胎盘滋养细胞转录并表达，存在于母体外周血，因此，妊娠妇女外周血中存在一定浓度的PLAC4mRNA及 PLAC4蛋白。实验通过检测妊娠妇女血清PLAC4浓度，研究其与唐氏综合征的相关性及用于唐氏综合征产前筛查的可行性。 目的：运用酶联免疫法吸附测定法（enzyme-linked immunosorbent assay，ELISA）检测妊娠妇女血清甲胎蛋白（alpha fetoprotein，AFP）、β-绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，β-HCG）、游离雌三醇（unconjugated estriol，uE3）、PLAC4浓度，研究 PLAC4浓度与唐氏综合征的相关性及孕周、AFP、β-HCG、uE3、唐氏风险度与PLAC4浓度的相关性，评估血清PLAC4浓度产前筛查DS的可行性。 方法：在妊娠15~20周对年龄<35岁的单胎妊娠妇女进行唐氏筛查，对DS高风险的妇女行羊水穿刺进行染色体核型分析进一步确诊唐氏综合征妊娠。根据年龄、孕周、体重、健康状况相匹配的原则抽样分组，实验分组为DS低风险组、DS高风险组、DS组，运用ELISA法检测妊娠妇女血清PLAC4浓度。第一部分，DS低风险组、DS高风险组、DS组，每组各20例，应用方差分析研究PLAC4浓度与唐氏综合征的相关性。第二部分，DS低风险组100例、DS高风险组100例、DS组20例，应用线性相关、线性回归分析唐氏筛查各指标与PLAC4浓度的相关性，应用ROC曲线评估血清PLAC4浓度筛查唐氏综合征的价值。 结果：1.DS组血清 PLAC4浓度（971.50±150.20）pg/ml较 DS高风险组（829.08±262.73）pg/ml增高，差异有统计学意义（P<0.05）。DS高风险组血清PLAC4浓度（829.08±262.73）pg/ml较DS低风险组（251.25±51.53）明显增高，差异有统计学意义（P<0.05）。2.孕周与PLAC4浓度呈正相关（r=0.252，P<0.05），AFP浓度与PLAC4浓度呈负相关（r=-0.312，P<0.05），β-HCG浓度与PLAC4浓度呈正相关（r=0.481，P<0.05），uE3浓度与PLAC4浓度呈负相关（r=-0.398，P<0.05），有统计学意义。3.唐氏风险度与 PLAC4浓度呈正相关（r=0.507，P<0.05），有统计学意义。4.血清PLAC4产前筛查DS的ROC曲线下面积0.924（P<0.05），诊断点为0.1404138（敏感性90％，特异性86%）。 结论：（1）唐氏综合征妊娠妇女血清 PLAC4浓度比正常妊娠明显增高，PLAC4浓度与唐氏综合征密切相关。（2）孕周、血清AFP、β-HCG、uE3浓度与PLAC4浓度均有相关性，β-HCG浓度与PLAC4浓度关系密切。（3）唐氏风险度与血清PLAC4浓度有相关性。（4）血清PLAC4浓度产前筛查DS有较高的准确性，检测妊娠妇女血清PLAC4浓度可以用于DS产前筛查。