目的:本研究通过临床检查、X线检查和核磁共振成像技术(magnetic resonance imaging,MRI)评估强直性肌营养不良1型(dystrophia myotonica1,DM1)患者的口腔健康状态和颌面部咀嚼肌群(咬肌、翼内肌、翼外肌)受累情况,研究颌面部咀嚼肌群的异常与咬合关系、面型、张口度和咬合力等方面改变的关系,探索DM1异常咬合关系的矫治以及改善患者口腔健康的有效方法。方法:1研究对象入选与分组选择2014年10月至2015年12月就诊于河北医科大学第三医院神经肌肉病科的10名DM1患者作为研究对象,全部病例均已进行致病基因检测和骨骼肌活检,患者已签订知情同意书。入选标准:1)临床标准:四肢远端肌群表现为肌强直、肌无力或肌萎缩,有斧状面容;血清CK正常/轻度升高;肌电图检查出现典型肌强直电位,伴/不伴肌病电位;2)活检骨骼肌病理上出现典型中心核、核聚集和肌浆块;肌纤维大小不一,I型肌纤维萎缩为主,Ⅱ型肌纤维优势;3)基因分析:经改良PCR高GC含量片段检测证实19号染色体q13.3上DMPK基因外显子中3’非翻译区中CTG重复序列的发生异常扩增。对照组为2014年10月至2015年12月就诊于河北医科大学第二医院口腔科口腔健康查体人群从中随机选取口腔状况良好的20名成人作为对照组。所选的研究对象均无全身重大疾病史。2总结分析1)设计调查表,总结分析DM1患者的临床资料,包括性别、年龄、有无家族史、起病方式、四肢骨骼肌受累情况、基因检测结果、血清CK、肌电图、饮食偏好(烙饼、米饭、面条)及有无张口呼吸习惯等;2)由同一名检查者检查并记录受试者的口腔状况,包括恒牙龋失补指数(DMFT)、简化牙石指数(CI-S)、咬合关系和最大开口度;3)对受试者制取口腔牙列印模测量腭弓宽度和腭弓最大高度,拍摄头颅侧位片测量下颌平面角;4)用咬合测力仪测量并记录受试者的最大咬合力;5)由同一名影像技师在相同标准条件下对受试者拍摄颌面部MRI,根据肌肉受累范围和脂肪化程度判定咬肌、翼内肌和翼外肌的受累程度。3统计学分析采用SPSS16.0统计软件对实验所得数据作两个独立样本的t检验,实验数据以均数±标准差表示。检验水准设为α=0.05,当P<0.05时有统计学意义。结果:1临床资料分析10例DM1患者,其中男性5例,女性5例,患者发病起始症状主要是肌强直(50%),其次是肌无力(30%),其他原因(20%);80%患者自述喜欢吃面条等类型较软食物;60%患者睡眠时有张口呼吸习惯。2口腔健康状况分析研究组、对照组的DMFT分别是4.30±2.41、1.45±1.28,CI-S分别是7.30±3.06、1.70±1.34;两组之间存在显著性差异,有统计学意义(P<0.05);研究组的DMFT和CI-S均较对照组变大。3面型及颜面部特点的对比分析3.1咬合关系分析研究组的患者中有6例表现为近中牙合,其中有4例伴有前牙开牙合;4例表现为正常牙合,其中2例伴有前牙开牙合。3.2下颌平面角测量及统计学分析研究组和对照组的下颌平面角分别是31.73±2.08°、27.89±1.81°,两组之间存在显著性差异,有统计学意义(P<0.05)。研究组的下颌平面角均较对照组变大。3.3最大开口度测量及统计学分析研究组和对照组的最大开口度分别是3.51±0.22cm、4.59±0.32cm,两组之间存在显著性差异,有统计学意义(P<0.05)。研究组最大张口度均较对照组变小。3.4腭弓宽度和最大腭高度测量及统计学分析研究组和对照组的男性腭弓宽度分别是33.88±1.31mm、39.01±2.45mm,女性腭弓宽度分别是33.93±1.55mm、36.86±1.21mm;两组男性之间以及两组女性之间均存在显著性差异,有统计学意义(P<0.05)。无论男女,研究组腭弓宽度均较对照组变小。研究组和对照组的男性最大腭高度分别是20.20±1.04mm、16.44±0.54mm,女性最大腭高度分别是18.93±0.80mm、15.34±0.48mm;两组男性之间以及两组女性之间均存在显著性差异,有统计学意义(P<0.05)。无论男女,研究组最大腭高度均较对照组变大。4最大咬合力的测定和统计学分析研究组和对照组中男性最大咬合力分别是422.70±63.41N、550.29±27.62N,女性最大咬合力分别是365.22±34.42N、454.85±20.87N;两组男性之间以及两组女性之间均存在显著性差异,有统计学意义(P<0.05);研究组中男性和女性之间无显著性差异,无统计学意义(P>0.05)。无论男女,研究组最大咬合力均较对照组变小。5咀嚼肌核磁共振图像采集与分析所有患者行颌面部的MRI检查,选择轴位图像对咬肌、翼内肌和翼外肌进行分析可知,90%患者的咬肌出现高信号的改变,70%患者翼内肌出现高信号改变,80%患者出现翼外肌的高信号改变;在所有病例中受累肌肉双侧情况是相似的。受累肌肉呈现点状或片状增强信号(T1-WI及T2-WI上均呈高信号改变),失去了特征性的均一信号强度,肌肉轮廓和相邻脂肪对比不明显,肌肉边缘轮廓不清晰。在大多数受累肌肉中,弥散性的增强信号,与皮下脂肪组织相似。在压脂序列下,没有观察到咀嚼肌发生炎症和水肿样变化。肌肉受累程度多集中在1、2、3级的程度。对照组所有人咬肌、翼内肌和翼外肌均未见上述特征性的异常信号。结论:1由于DM1患者在青壮年期间即出现以咬合不良为主的颌面部异常,影响正常咀嚼和吞咽功能,因此提示应早期进行干预治疗。2 DM1是氯离子通道异常的离子通道疾病,因此在进行口腔颌面正畸治疗前配合使用钠通道阻断剂(卡马西平、美西律)的药物治疗,可缓解全身肌强直症状,以提高正畸治疗的精准度。3由于DM1患者骨骼肌受累并常伴有全身系统性疾病(如糖尿病)加重对口腔健康状况的不良影响,因此应重视患者早期的口腔护理。4对于特异容貌、伴咬合关系异常的口腔正畸患者,应积极进行颌面部MRI检查,如发现咀嚼肌群存在可疑病变时,应考虑是否患有全身性骨骼肌疾病的可能,并建议患者进一步明确诊断,以防漏诊。