目的:帕金森病是继阿尔茨海默病之后第二大常见的神经退行性疾病,其临床表现分为运动症状,包括震颤、运动迟缓、僵直和姿势不稳,以及非运动症状,如快速动眼睡眠行为障碍、自主神经功能障碍和认知问题。目前为止帕金森病的发病机制尚未完全研究清楚。帕金森病的临床诊断主要依据患者的症状及医生的临床判断。本研究的目的在于发现帕金森病的生物标志物及差异性表达基因（DEGs）,从而便于帕金森病的诊断及治疗。方法:本研究通过从Gene expression Omnibus数据库检索和下载m RNA表达数据,识别帕金森病患者和健康对照组患者黑质（SN）和血液中m RNA表达的差异性。此外本研究采用基因富集分析（GSEA）、基因本体论（GO）、逆转录-定量PCR（RT-q PCR）、加权重基因共表达网络分析（WGCNA）以及基因和基因组的京都百科全书途径分析（KEGG）分析来探讨这些差异表达基因的生物学功能。采用受试者工作特性（ROC）曲线来评价TMEM243的诊断效能。结果:在GSE20292这个数据库中,本研究共鉴别了1862个DEGs。通过采用WGCNA方法,确定了帕金森病的15个模块。模块保存分析显示,棕褐色、蓝色和黄绿色模块是最稳定的。KEGG通路分析发现黑色模块中有5个DEGs显著富集于以下3个通路:泛素介导的蛋白水解途径、核苷酸切除修复途径以及错配修复途径。本研究选取了303个在棕褐色、蓝色和黄绿色模块中具有高联结度的基因作为目标基因,其中58个基因在GSE20292和GSE54536数据集中均有差异表达。在黑质和血液中,11个基因表现出一致的表达趋势。通过收集临床中帕金森病患者的外周血,采用RT-q PCR方法对以上11个基因进行验证,结果显示在帕金森病患者中TMEM243的表达量明显上调,具有统计学意义。CCR4、CAMK1D、ACTR1B、SPSB3表达水平较健康对照组也有所升高,INA、PSMD4表达水平有所降低,但是均没有统计学意义。因此TMEM243可以作为帕金森病的诊断性生物标志物,其曲线下面积为0.694,敏感度为80%,特异度为56%（P<0.018）。结论:经RT-q PCR验证,TMEM243在帕金森病患者的外周血中表达量明显升高,且ROC曲线分析显示其具有较高的敏感性,未来可能作为诊断帕金森病的生物标志物。