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目的:通过对IL-1β基因rs16944(G＞A)位点不同基因型在冠心病组及健康对照组分布差异的研究，来探讨IL-1β基因rs16944(G＞A)位点多态性与CHD的相关性。 方法:(1)选取延边医院心内科190例冠心病患者为冠心病组，选取192例与之性别、年龄等相匹配的健康患者为对照组。(2)分析IL-1β基因rs16944(G＞A)的多态性位点基因型的分布情况:基于PCR理论，并利用限制性片段长度多态性(Restriction Fragment LengthPolymorphism，RFLP)和核苷酸测序技术。(3)统计学分析:利用SPSS21.0统计学软件比较冠心病组及对照组的基因型、等位基因频率的分布差异以及其与CHD发病的关系。 结果:(1) Hardy-Weinberg遗传平衡检验显示:两组（即冠心病组与对照组）的IL-1β基因rs16944(G＞A)位点的不同基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡（P值均＞0.05），该冠心病组样本人群基因频率符合遗传平衡规律，具有恒定性。(2)第一次检测数据显示190例冠心病组患者中AA型58例，AG型98例，GG型34例，频率分别为30.5％、51.6％、17.9％，AA+AG等位基因频率为56.3％，GG+AG等位基因频率为43.7％。192例对照组中AA型42例，AG型103例，GG型47例，频率分别为21.9％、53.6％、24.5％，AA+AG等位基因频率48.7％，GG+AG等位基因频率51.3％。第二次检测数据显示190例冠心病组患者中AA型51例，AG型98例，GG型41例，频率分别为26.8％、51.6％、21.6％, AA+AG等位基因频率为52.6％，GG+AG等位基因频率为47.4％。190例对照组中AA型51例，AG型87例，GG型52例，其频率分别为26.8％、45.8％、27.4％，AA+AG等位基因频率49.7％，GG+AG等位基因频率50.3％。通过2次检测组数据叠加比较后显示两组间基因型及等位基因频率分布比较有统计学差异，且AA基因型分析后得出P＜0.05并且OR＞1，也就是说携带AA型基因患CHD的风险是对照组的1.235倍。 结论:IL-1β基因单核苷酸多态性rs16944(A/A)可能与CHD发生密切相关，携带A等位基因的人群患CHD的发生几率高于正常人群。