目的:探索EGFR突变阳性的肺腺癌患者突变位点及丰度与疗效之间相关性。方法:对2018年9月至2019年9月河北医科大学第四医院门诊购买一代靶向药物的患者共473例进行统计,通过PCR或NGS方法分别检测肺腺癌患者EGFR突变状态,再通过RECIST1.1标准判定患者靶向药物的疗效,ROC曲线分析探索高低突变丰度的最佳分界值,分析突变位点、高低突变丰度及疗效之间的相关性。结果:1.24例患者的中位PFS为9.8个月,ORR为25.0%,DCR为100%。2.本组数据研究中,性别、吸烟史、临床分期、是否存在脑转移、基因突变位点、基因检测样本的性质均对患者的基因突变丰度无影响（P>0.05）。3.组织标本及浆膜腔积液标本突变丰度更高,而血浆标本突变丰度更低,中位突变丰度分别为35.75%、31.87%、12.61%,浆膜腔积液标本也许可以替代组织标本,但此结果有待进一步验证。4.疾病进展后,突变位点改变（合并/转为其他突变位点）的患者中位PFS较仍为原位点突变的患者更长,且结果有显著统计学差异（12.1个月vs6.7个月,P=0.013）。5.高丰度组的PFS较低丰度组更长,但结果并无统计学意义（10.2个月vs9.4个月,P=0.958）。6.8例口服阿美替尼治疗的患者中,有4例患者出现了较轻的不良反应,且未经治疗自行好转,4例患者无明显不良反应,无严重不良反应出现。结论:1.靶向治疗后基因突变位点发生改变可能预示着更好的疗效,而基因突变丰度与疗效的关系尚不明确。2.阿美替尼安全性良好,L858R突变患者一线口服阿美替尼效果有待观察。