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目的：探讨湖南地区原发性高血压患者醛固酮合成酶基因CYP11B2-344C/T及载脂蛋白A5APOA5-1131C/T基因多态性频率分布情况,并分析CYP11B2-344C/T及APOA5-1131C/T多态性与原发性高血压发病风险的关系。方法：采用关联分析,严格按照标准选取2012年1月至2013年1月长沙医学院附属第一医院收治的185例原发性高血压患者为原发性高血压组,另选取180例在长沙医学院附属第一医院行常规性检查的正常体检者为对照组,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)测定两组CYP11B2及APOA5基因多态性与原发性高血压的关系。结果：(1)两组临床资料分析：原发性高血压组患者体重指数(BMI)、吸烟史、饮酒史、空腹血糖(FPG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、甘油三脂(TG)水平显著高于对照组(P<0.05),而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平低于对照组(P<0.05),差异有统计学意义。(2)两组CYP11B2基因型及基因频率分析：原发性高血压组CC、CT基因型显著高于对照组,C等位基因频率高于对照组(P<0.05),差异有统计学意义。(3)两组APOA5基因型及基因频率分析：原发性高血压组CC、CT基因型显著高于对照组,C等位基因频率高于对照组(P<0.05),差异有统计学意义。(4)关联性分析：CYP11B2-344CC基因型与APOA5-1131CC基因型(r=0.412,P=0.002)、CT基因型(r=0.438,P<0.001)呈正相关,而与TT基因型无相关性(r=0.121,P=0.215)。CYP11B2-344CT基因型与APOA5-1131CC基因型(r=0.387,P=0.008)、CT基因型(r=0.425,P=0.008)呈正相关,而与TT基因型无相关性(r=0.117,P=0.312)。CYP11B2-344TT基因型与APOA5-1131CC基因型(r=0.174,P=0.463)、CT基因(r=0.125,P=0.378)及TT基因型(r=0.112,P=0.310)均无相关性。(5)多因素分析：经Logistic多因素分析可知,其中CYP11B2-344CC基因型患高血压病的危险性最高,APOA5-1131CC基因型危险度高于APOA5-1131TT基因型。结论：(1)CYP11B2基因及APOA5基因在原发性高血压患者中基因呈多态性分布,两者可能为原发性高血压的候选基因。(2) CYP11B2-344C/T及APOA5-1131C/T基因上的C等位基因可能与原发性高血压的发生具有密切的关系。(3)CYP11B2-344C等位基因与APOA5-1134C等位基因可能相互作用参与了原发性高血压的发病过程。(4) CYP11B2-344C/T基因、APOA5-1134C/T基因携带型可作为原发性高血压的独立危险因子。