目的:应用免疫组织化学方法检测上皮-间叶转化相关蛋白E-cadherin、N-cadherin、DSP、ZO-1、Snail和Slug,同时利用q RT-PCR方法检测Snail和Slug m RNA在横纹肌肉瘤中的表达情况。分析上皮-间叶转化相关因子间表达的相关性及其与临床病理参数间的关系,并分析对患者预后的影响,为深入研究横纹肌肉瘤的发病机制奠定基础。方法:收集横纹肌肉瘤的常规石蜡包埋组织标本及临床资料。运用组织芯片技术联合免疫组化En Vision二步法检测65例横纹肌肉瘤组织、5株横纹肌肉瘤细胞以及23例正常横纹肌组织中上皮-间叶转化相关因子E-cadherin、N-cadherin、DSP、ZO-1、Snail和Slug的蛋白表达情况。同时利用q RT-PCR方法检测横纹肌肉瘤组织中Snail和Slug m RNA的表达情况。利用统计学软件SPSS 17.0分析上述因子与横纹肌肉瘤患者各项临床病理参数的关系以及对患者预后的影响。结果:(1)免疫组化结果示:65例横纹肌肉瘤中E-cadherin的阳性表达率为7.69%,与正常横纹肌组对比差异无显著性(χ2=2.09,P>0.05);63例横纹肌肉瘤中N-cadherin的阳性表达率为75.81%,显著低于正常组,差异有统计学意义(χ2=7.18,P<0.05);26例横纹肌肉瘤组织中DSP、ZO-1的阳性表达率分别为34.62%、53.85%,均显著低于正常对照组,差异有统计学意义(χ2=9.397和8.685,P值均<0.05);65例横纹肌肉瘤组织中Snail和Slug的阳性表达率分别为78.46%和67.70%,均显著高于正常对照组,差异有统计学意义(χ~2=7.66和14.54,P值均<0.05)。(2)实时定量PCR实验中,t检验显示Snail和Slug在横纹肌肉瘤和正常横纹肌中m RNA表达差异均无统计学意义(P值均>0.05)。(3)Kaplan-Meier生存分析显示:Slug蛋白阳性表达组患者的术后生存时间明显少于阴性组,两组存活率之间的差异具有显著性(P<0.05)。(4)Cox比例风险模型单因素分析显示:Slug中蛋白表达、淋巴结转移和远处转移是影响横纹肌肉瘤患者生存预后的相关因素。多因素Cox回归分析结果显示,Slug蛋白的阳性表达是影响横纹肌肉瘤患者预后的独立因素。结论:上皮-间叶转化相关因子Snail和Slug蛋白横纹肌肉瘤中的表达较正常横纹肌组织显著增高;N-cadherin、DSP和ZO-1的表达较正常横纹肌组织表达下降。Slug蛋白表达是影响RMS患者生存预后的相关因素。