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目的:肾透明细胞癌(clear cell carcinoma, cc-RCC)(75%)是肾癌组织病理学中最常见的类型,保留肾单位手术(nephron sparing surgery,NSS)目前开展较为广泛,但因为肾透明细胞癌多中心灶的存在,NSS术后有局部复发的可能性。研究发现肾透明细胞癌中普遍存在着3号染色体短臂的缺失,且缺失的发生与肿瘤的分期、分级无关。本研究应用荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization)对肾透明细胞癌的原发灶与多中心灶3号染色体短臂缺失类型进行比较,从而推测多中心灶和原发灶之间的克隆起源关系。材料与方法:本实验选取2000年至2010年期间大连医科大学附属第一医院病理科存档的确诊为多中心灶肾透明细胞癌18例患者手术切除的经甲醛固定、石蜡包埋的癌组织蜡块,每例取原发灶和多中心灶2枚组织蜡块,共计36枚。对石蜡组织切片进行脱蜡、复水及消化处理,利用CEP 3 SpectrumOrange DNA探针和TelVysion 3P SG DNA探针与样本进行杂交。在荧光显微镜下,通过计数满足条件的荧光信号来判断D3S4559微卫星标志位点的缺失,进而判断出3p的缺失情况。结果:总共36枚癌组织蜡块中,有28枚(78%)检测到染色体3p缺失;全部18例多中心灶肾透明细胞癌组织蜡块的检测中,有16例(89%)至少在原发灶或多中心灶的一个组织蜡块中检测到染色体3p的缺失, 2例(11%)原发灶及多中心灶组织蜡块中均未发现染色体3p缺失,13例(72%)检测到原发癌灶组织与相应的多中心灶组织蜡块有着相同的染色体3p缺失类型,5例(28%)检测到原发癌灶与多中心灶组织蜡块有着不同的染色体3p的缺失类型。结论:本实验中多数肾透明细胞癌都发现有3号染色体短臂的缺失,且大部分的原发灶和多中心灶有着相同的缺失类型。提示在本研究病例中大部分的肾透明细胞癌的原发灶和多中心灶为单克隆起源,即肾内转移的结果。但是要做出结论性的实验结果尚需要更多的满足条件的病例。