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急性髓系白血病（AML）的发病因素包括造血祖细胞获得性遗传和表观遗传学的改变，这些变化改变了造血祖细胞生长、增殖和分化的正常机制。随着科技的进步，临床上对AML的治疗也取得了长足进步，AML患者生存质量显著好转。但是，遗传异常在AML发病中扮演的角色和彼此之间的相互联系，以及临床治疗中AML患者出现药物耐受性即化疗抗性影响疗效等问题仍困扰着我们。在这篇论文中，我们研究了5种常见的白血病相关基因在中国AML患者中的突变频率和耐药性细胞的microarray分析。通过对117名中国急性髓性白血病患者进行NRAS、P53、NF1、DNMT3A、FLT3这5个常见的白血病相关基因的基因组测序，我们发现在6名患者中出现NRAS突变，突变频率为5.1%；7名患者出现DNMT3A突变，突变频率为6.0%；14名患者出现FLT3-ITD突变，突变频率为12%；在P53和NF1-GRD区域，我们没有检测到突变。在另外一项试验中，我们以临床常用抗肿瘤药物阿糖胞苷、多柔比星和ABT-737为材料，通过对多种白血病细胞进行药物筛选，得到耐药性细胞，体外模拟化疗抗性的产生过程。进而提取得到的耐药性细胞RNA，进行微阵列分析，即microarray实验。分析微阵列的实验结果，针对差异表达显著的基因，利用微阵列分析网站，我们找到了一些可能与抗药性产生相关的有意义的基因和信号通路。