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目的：探讨NAT2、CYP2E1、GST基因多态性在健康人群及新疆部分地区不同民族的肺结核病患者人群中的分布规律,为进一步开展基因多态性与人类慢性疾病的相关性研究提供基础数据,并为今后探究基因多态性与药物的相互作用机制及实现药物个体化治疗提供数据支持。方法：采用流行病学现况调查的方法,选择新疆地区具有一定代表性的南疆(阿克苏地区8县)、北疆(伊犁地区2县1市及乌鲁木齐市1个区)为研究对象,收集了2010年2月到2012年8月在上述疾病预防控制中心结核病防治机构确诊的初治和复治肺结核病患者1675例,以及患者的肺结核病病案管理资料。采集肺结核病患者血液样本,使用全血基因组DNA提取试剂盒提取]ml静脉血中的基因组DNA,并采用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)技术检测NAT2多态性位点[481 (rsl 799929)、590 (rs1799930)和857(rs1799931)]、 CYP2E1RsaI位点、GSTM1和GSTT1基因型,运用SPSS19.0软件进行统计分析。健康人群采用系统综述方法,搜索国内发表于2003年1月-2013年12月文献,经综合分析获得NAT2、CYP2E1、GST基因多态性分布信息。结果： 1)本研究中新疆地区肺结核病患者人群NAT2多态性位点[481 (rs1799929)、590 (rs1799930)和857(rs1799931)]均以野生型为主,频率分别为68.4%、56.9%、79.4%；NAT2代谢表型频率以中间乙酰化型(47.7%)为最高,慢乙酰化型(30.6%)次之；CYP2E1RsaI位点基因型频率以Cl/C1基因型(76.7%)为主,其次是C1/C2基因型(21.1%)；GSTM1、 GSTT1基因缺失型频率以及GSTM1-GSTT1基因联合缺失型频率分别为53.9%、29.3%和16.7%。2)人群分布中NAT2基因481(rs1799929)位点及其构成的乙酰型分布频率在不同民族之间差异具有统计学意义(P<0.05),其中维吾尔族人群481(rs1799929)位点的杂合型CT、突变型TT频率均高于汉族人群,维吾尔族人群NAT2乙酰化代谢表型频率中,中间乙酰化型、慢乙酰化型频率均高于汉族人群；而在不同性别、年龄、吸烟史、饮酒史之间,均未发现统计学差异(P>0.05)；590(rs1799930)和857(rs1799931)位点也均未发现统计学差异(P>0.05)：人群分布中CYP2E1RsaI位点基因型频率在不同性别、民族之间差异具有统计学意义(P<0.05),其中男性CYP2E1 Rsal位点C2/C2基因型频率稍高于女性,汉族人群C2/C2基因型频率稍高于维吾尔族人群；GSTM1基因型、GSTM1-GSTT1联合基因型在人群分布中均未发现统计学差异(P>0.05),而在地区分布中发现南北疆之间差异具有统计学意义(P<0.05),南疆地区肺结核病患者GSTM1基因缺失型、GSTM1-GSTT1基因联合缺失型频率均低于北疆人群(P<0.05),其基因缺失型频率南疆地区依次为51.7%、15.5%；北疆地区依次为58.5%、19.3%。不同民族之间肺结核病患者GSTT1基因多态性分布差异具有统计学意义(P<0.05),汉族人群GSTT1基因缺失型频率最高(47.8%),而哈萨克族和维吾尔族人群GSTT1基因缺失型频率偏低,分别为18.7%、27.1%,而在不同性别、年龄、吸烟史、饮酒史之间均未发现统计学差异(P>0.05)。3)系统综述得到健康人群NAT2基因型均为汉族人群,以野生型为主,所占频率为44.4%；NAT2代谢表型频率以中间乙酰化型(44.1%)为最高,快乙酰化型(39.6%)次之；CYP2E1RsaI位点的基因型频率以C1/C1(63.3%)为主,其次是C1/C2(31.5%),其中以汉族为主的人群CYP2E1RsaI位点基因型频率亦有此特征,C1/C1、C1/(C2基因型频率分别为63.2%、31.3%。GSTM1、GSTT1基因缺失型频率以及GSTM1-GSTT1联合缺失基因型频率分别为55.8%、48.9%和26.4%,其中以汉族为主的人群其基因缺失型频率依次分别为54.2%、47.7%和26.1%。4)本研究肺结核病患者与系统综述健康人群相比较,发现汉族人群中NAT2基因构成的乙酰型分布、GSTM1基因型在肺结核病患者与健康人群之间差异具有统计学意义(P<0.05)。哈萨克族人群中发现GSTT1基因型、GSTM1-GSTT1联合基因型在肺结核病患者与健康人群之间差异具有统计学意义(P<0.05)。而在维吾尔族人群中NAT2、CYP2E、GSTM1和GSTT1在肺结核病患者与健康人群之间均未发现统计学差异(P>0.05)。结论：1)新疆地区肺结核病患者人群NAT2、CYP2E1RsaI、GST基因呈多态性分布,患者药物代谢酶基因不受年龄、性别、吸烟史、饮酒史的影响,但具有种族、地区差异性。2)NAT2基因在健康汉族人群中的分布以野生型／快代谢型为主,CYP2E1RsaI基因以野生型为主,GSTM1以缺失基因型为主,GSTT1以非缺失基因型为主。3)NAT2基因构成的乙酰型分布、CYP2E1RsaI、GST基因多态性分布存在较大的种族差异；本研究人群与系统综述结果的统计学差异可能是由于系统综述样本量较大、既往研究对象多为南方人群所致。