目的:分析肿瘤相关性骨软化症患者的临床特征。方法:收集2013年1月至2018年12月在重庆医科大学附属第一医院诊治的7例肿瘤相关性骨软化症患者资料,回顾性分析患者的病史、体格检查、骨代谢相关生化指标、骨密度以及骨骼X线、CT、MRI等影像学检查和术后病理诊断结果,并观察术前、术后血磷变化。结果:1男性4例,女性3例,平均就诊年龄46.1±10.6岁,病程6.1±4.3年,平均发病年龄40.0±11.3岁。2临床特征:7例患者均有骨痛、行走困难,有6例(85.7%)出现进行性加重的乏力,身高缩短有5例(71.4%),平均缩短10.2±2.5cm(5.0~14.0cm),5例(71.4%)患者出现骨骼畸形,以胸腰椎、髋部为主。3生化结果:血磷0.41±0.12mmol/L,血钙2.24±0.11mmol/L,血ALP 247.14±129.40U/L,血PTH 76.93±31.76pg/ml,24小时尿磷11.31±5.33mmol/24h,血清25(OH)D 15.38±7.26ng/ml,β-CTX0.62±0.42ng/ml,P1NP 62.24±36.71ng/ml,OC 17.56±8.95ng/ml。4影像学检查:X线平片均可见广泛骨质疏松、骨骼畸形;6例(85.7%)患者出现多发性骨折;骨密度检查提示骨量明显减少;经PET-CT、增强CT、增强MRI检查明确肿瘤位置,肿瘤多位于四肢、头部(71.4%)。5治疗及预后:7例患者均手术切除肿瘤病灶,病理类型为磷酸盐尿性间叶组织肿瘤(phosphaturic mesenchymal tumor,PMT),其中3例(42.8%)来源于软组织,4例(57.2%)来源于骨组织。术后第5天血磷水平1.02±0.06mmol/L,较术前明显增高(P<0.001),1月后复查血磷1.23±0.19mmol/L。术后骨痛、乏力症状明显改善。结论:TIO临床特征为进行性骨痛、乏力、身高缩短、多发性骨折;典型生化指标为低血磷、尿磷排泄增多;需借助CT、MRI等检查明确肿瘤位置;手术完整切除肿瘤病灶后预后良好。