背景:先天性心脏病(Congential heart disease,CHD)是目前在婴幼儿心血管畸形病变中最为常见的疾病之一,种类繁多,我国总发病率约为6-8‰,近年来先心病发病呈上升趋势[1]。CHD对儿童的健康及生命造成了严重的影响,同时也给患儿家庭、整个社会带来了沉重的精神、经济负担,降低了整个人群生活质量。不同国家、地区、不同时期关于CHD的发病率和病种构成比的报道不尽相同。随着经济迅速发展,人民生活水平明显提高以及心脏超声检查在胎儿及小儿疾病诊断中的应用,CHD的构成比在不断的变化着。先心病由环境因素和遗传因素相互作用引起,即遗传易感性和环境致畸因素的相互作用是先心病的病因。本研究是为了了解广西CHD病例的变化趋势以及CHD的病种和年龄分布情况,为本地预防和诊治先心病提供科学的依据,提供一些有参考价值的数据,为以后开展CHD的监测干预研究积累经验,为加强优生优育,加强产前检查,加强小儿体检及心脏超声检查,最大可能降低CHD病人及其家庭经济、精神负担。也为进一步研究本地CHD基因突变研究进行前期病例采集并奠定基础。大约有90%的先天性心脏病属于多基因疾病,多基因病的环境因子及遗传因子的性质相当复杂。有些高发家系是由单个基因座位与个别环境因子相互作用所致,而大多数散发型先心病是由多个基因座位的相互作用的微小效应叠加在一起后所引起的,散发型非高发家系的先心病患者占多基因遗传的90%以上,因此对于散发型先心病发病机制研究显得尤为重要。目前对先天性心脏病基因突变的研究成为了对该疾病发病机制研究的焦点。研究主要集中在以部分基因座位为着手点揭示多基因的分子病理机制。多基因疾病发生过程中参与的遗传因素存在明显的地区差异和种族差异[2]。这也是我们在广西壮族自治区进行先天性心脏病病例采集的主要原因之一。目的:先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形,在出生后存活婴儿中的发病率为0.3%-1%,在流产儿和死胎中则高达10.2%。其中,约有80%的CHD仅表现为心脏畸形,而不伴有其他系统的先天异常,称之为单纯性先天性心脏病(simple congenital heart disease)。作为一种复杂性疾病,目前认为CHD主要是胚胎心脏发育异常所致,遗传因素在CHD的发病过程中发挥重要作用,但其遗传方式和外显率等均不清楚,故CHD致病基因研究进展缓慢。研究CHD的分子遗传学机制,不仅为阐明CHD的发生机理和遗传干预提供理论依据,同时对丰富人类基因组学的理论和实践应用,具有十分重要的意义,也为其他先天畸形的研究提供可借鉴的科学方法。心脏的发育是一个极其复杂的过程。它涉及胚胎发育过程中不同时间、不同空间的若干个基因先后表达,也涉及细胞的迁移、分化、增生及精确的相互作用。本实验对广西地区117例先天性心脏病(简称先心病)的家系进行患病类型、易感因素进行筛查,分析遗传因素以及环境因素在先天性心脏病发生中的作用,以提高先天性心脏病早期发现、早期诊断和早期治疗的概率。方法:在群体调查中收集广西地区先天性心脏病核心家系(有一位患者)以及高发家系(有两位或者两位以上患者),并对其核心成员进行追踪调查,填写调查表,绘制高发家系的家系谱图。为后期进行当地先天性心脏病基因方面研究奠定基础。结果:28例高发家系的核心成员(先证者及其父母)和89例核心家系中的核心成员进行调查,先天性心脏病高发家系父(母)子(女)、兄弟姐妹之间发病常见,一级亲属发病率明显高于二级亲属,前者发病率为,后者发病率为;男女发病比例不同,男性发病比例略高;绝大多数确诊年龄在18-19岁左右;先心病分类中室间隔缺损者占,房间隔缺损者,法式四联症者占,其他占;母亲的初潮年龄、怀孕年龄对子女先心病的发生有影响,母亲孕前6周用药以及父亲抽烟喝酒等其子女的先心病发病率较正常高。结论:广西地区先天性心病家系调查显示先心病的发生有一定的遗传倾向,有家族聚集的特点,其亲属发病率高低与血缘关系的近远有关,与先证者血缘关系越近的亲属患病率越高此外,先心病的发生还与患者所处的生活环境有一定的关系,遗传因素和环境因素在先天性心脏病的发生中起着非常重要的作用。