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EGLN1和PPARA基因主要参与低氧诱导通路,是动物适应高原低氧环境的候选基因。为探讨藏绵羊对高原低氧适应的分子机制,以繁育在低海拔的湖羊为参照,EGLN1和PPARA基因为切入点开展试验研究。应用PCR-SSCP方法,结合测序技术,分别检测EGLN1基因4个扩增区域和PPARA基因2个扩增区域的核苷酸变异。采用qRT-PCR技术检测EGLN1和PPARA基因在6个组织部位的相对表达量。本研究主要结果如下:1.藏绵羊和湖羊EGLN1基因4个扩增区特征:在第3外显子扩增区未检测到SNPs。第3内含子扩增区检测到1个SNP,两个群体的优势基因型和优势等位基因分别为A2A2和A2,湖羊中未检测到B2B2基因型。第6内含子扩增区检测到2个SNPs,藏绵羊和湖羊的优势基因型分别为A3B3和A3A3,优势等位基因均为A3。第5内含子-第6内含子扩增区检测到5个SNPs、1个碱基插入和1个碱基缺失,藏绵羊优势基因型和优势等位基因分别为AB和B,湖羊优势基因型和优势等位基因分别为AA和A,湖羊中未检测到BD基因型。在第3内含子和第6内含子扩增区,两个群体均处于中度多态（0.27<PIC<0.36）。而在第5内含子-第6内含子扩增区,藏绵羊属于高度多态（PIC=0.63）,湖羊为中度多态（PIC=0.42）,表明藏绵羊在该区的遗传变异程度高,更有利于进行人工选育。藏绵羊与湖羊基因频率差异明显（P<0.01）,推测藏绵羊优势基因型可能更有利于高原低氧适应。2.藏绵羊和湖羊PPARA基因2个扩增区特征:第3内含子-第4内含子扩增区检测到2个SNPs,藏绵羊优势基因型为E1F1,湖羊优势基因型为E1E1,两个群体的优势等位基因均为E1。该扩增区两个群体均处于中度多态,PIC值分别为0.36和0.27,具有较高的遗传变异,可进行遗传选择。第5外显子扩增区共检测到1个SNP,两个绵羊群体的优势基因型均为E2E2,优势等位基因均为E2,而且藏绵羊群体中未检测到基因型F2F2。该扩增区,藏绵羊属于低度多态（PIC=0.06）,湖羊属于中度多态（PIC=0.31）。两个群体间基因频率有差异（P<0.01）,推测藏绵羊的优势基因型可能更有利于高原低氧适应。3.EGLN1和PPARA基因mRNA的表达量在藏绵羊和湖羊的6个组织中广泛表达,且存在表达差异。EGLN1和PPARA基因mRNA在藏绵羊各组织的表达量均低于湖羊,尤其在心脏、肝脏和肺脏组织中差异极显著（P<0.01）。推测可能与藏绵羊长期适应高原低氧环境相关。综上所述,EGLN1和PPARA基因在藏绵羊与湖羊间基因频率和组织表达差异明显,表明EGLN1和PPARA基因的部分等位基因可作为藏绵羊低氧适应的分子标记。