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植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)是在胚胎着床之前即对其遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有某些遗传物质异常，确定该胚胎是否适合移植的诊断方法。因此防止遗传病的发生，并避免选择性流产和多次流产可能造成身心的伤害以及伦理道德观念的冲突。目前已用于基因或染色体异常高风险夫妇的遗传学筛查。 目前可以进行PGD的疾病主要有三大类：(1)X—连锁疾病，如血友病等；(2)染色体数目与结构异常：如非整倍体、染色体易位等；(3)单基因遗传病，如地中海贫血、囊性纤维病等30余种遗传病。 PGD基本过程包括控制性超排卵，获得卵母细胞，常规IVF／ICSI受精，体外培养至6-10细胞期，活检胚胎取1-2个卵裂球或者胚胎发育到囊胚期取部分细胞，根据指征选择PCR或FISH方法进行相应的检测，再将2-3个经分析正常的胚胎移植入子宫。广义讲，PGD还包括受精前配子的检测，如X、Y精子的分离，极体的基因或染色体检测。 PGD技术的难度限制了其广泛的应用。其难点主要表现在以下三方面。1 卵裂球活检：2 单个卵裂球的固定：3 单细胞分析技术：目前在PGD中常用的技术有单细胞聚合酶链式反应(polymerase chain reaction，PCR)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)两种基本方法。单细胞PCR存在三个特异的缺点：PCR扩增效率、污染及等位基因脱扣(Allele drop-out，ADO)，而FISH不仅可以进行胚胎植入前性别诊断，更在研究胚胎嵌合现象、染色体数目及结构异常方面具有PCR所没有的优势。因此FISH是PGD中一种重要检测方法。 目前关于单个卵裂球固定共有4种不同的固定方法：KCl法；Tween-20／HCl