目的先天性肛门直肠畸形是一种常见的消化道畸形,手术治疗虽然挽救了患儿的生命,但是很多患儿术后易出现大便失禁、肛门狭窄等并发症,严重影响了患儿的身心健康,也给患儿家庭及社会带来沉重的负担。本研究项目旨在了解安徽地区先天性肛门直肠畸形患儿的一般情况、临床特征、治疗情况、预后及其影响因素等,以期为先天性肛门直肠畸形的防治提供参考依据。方法以2013年1月到2016年6月在安徽省儿童医院新生儿外科住院治疗的先天性肛门直肠畸形患儿为研究对象,收集患儿的病例资料,获取以下信息:(1)患儿基本情况:性别、年龄、居住地、出生体重、是否足月等;(2)患儿父母基本情况:父母年龄、母亲分娩方式、孕产史等;(3)患儿疾病信息:病程、疾病分型、合并畸形、影像学检查、治疗情况、预后等。综合上述信息,分析先天性肛门直肠畸形的临床特征、患儿术后肛门功能情况及影响肛门功能的危险因素。采用SPSS23.0软件进行统计分析,计量资料用均数±标准差进行描述,用t检验或单因素方差分析进行组间比较,分类变量资料用率或构成比表示,率的比较采用?~2检验,影响因素分析采用Logistic回归分析,检验水准取α=0.05。结果(1)共有276例患儿纳入研究,其中男性207例,女性69例,男女性别比为3︰1。来自城镇的患儿有74例(26.8%),农村患儿202例(73.2%)。早产儿25例,占9.1%,有4例患儿为试管婴儿,患儿出生平均体重为3.25±0.56 kg。(2)患儿父亲平均年龄为29.2±5.5岁,母亲平均年龄27.9±5.1岁,采用顺产和剖腹产的分别为140例、136例,93例有流产史,占33.7%。(3)疾病分型情况如下:根据Krinkenbeck分类法,直肠会阴瘘130例、直肠尿道瘘92例、直肠膀胱瘘2例、前庭瘘39例、一穴肛2例、无瘘9例、肛门狭窄2例,分别占47.1%、33.3%、0.7%、14.1%、0.7%、3.3%、0.7%(Wingspread分类法:低位畸形171例,中高位畸形105例)。患儿临床症状主要表现为腹胀、呕吐等,患儿入院年龄从2小时~120天不等。139例患儿合并其他先天畸形,占50.4%,其中合并1种先天畸形的116例,合并2种先天畸形的16例,合并3种先天畸形的7例。(4)患儿治疗与预后情况:253例患儿实施了手术治疗,包括163例行经会阴肛门成形术,48例行后矢状入路肛门直肠成形术(PSARP),11例行腹腔镜辅助肛门成形术(LAARP),另有31例患儿在接受结肠造瘘术后,因年龄、营养状况等原因暂未返院行肛门成形手术。成功随访了210例手术患儿,采用Kelly评分对患儿术后肛门功能进行了评定,139例(66.2%)为优,41例(19.5%)为良,30例(14.3%)为差。单因素和多因素Logistic回归分析显示疾病临床分型、合并畸形、成形次数是影响术后肛门功能的主要因素。结论先天性肛门直肠畸形以直肠会阴瘘、直肠尿道瘘居多,男性多于女性,合并其他系统畸形的发生率较高,特别是中高位畸形。手术是先天性肛门直肠畸形的主要治疗方式,大多数患儿术后肛门功能恢复良好,中高位畸形、合并其他畸形以及成形次数多是影响患儿术后肛门功能的主要危险因素。