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目的：探索CLU、CNTNAP2基因多态性位点与不同性别新疆维吾尔族人群剥脱综合征发病风险之间的关联。方法：采用病例对照研究设计，于2015年11月—2017年2月收集251例新疆维吾尔族剥脱综合征患者作为病例组和327例新疆维吾尔族健康者作为对照组，抽取所有受检者外周血各5m1并提取DNA，根据文献报道，选择CNTNAP2基因rs2107856位点， CNTNAP2基因 rs2141388位点， CLU 基因rs2279590位点，共3个，用imLDRTM多重SNP分型试剂盒对578个样本进行3个SNP位点分型，用卡方检验对比分析病例组和对照组各个SNP位点的等位基因频率及基因型频率分布的差异，以比值比(OR)值及95％可信区间(CI)表示相对危险度。结果：加入年龄进行逻辑回归校正后，在男性患者中，结果显示CNTNAP2基因rs2107856、rs2141388位点、CLU基因rs2279590位点在显性模型、隐性模型、加性模型中与XFS的发病无相关性；在女性患者中，结果显示CNTNAP2基因rs2107856、rs2141388位点、CLU基因rs2279590位点在显性模型、隐性模型、加性模型中与XFS的发病无相关性。结论：3个SNPs可能与不同性别的新疆维吾尔族人群剥脱综合征的发病并无关联。