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最近研究表明过敏性哮喘病人T细胞和嗜碱性粒细胞分泌的白介素-4(IL-4)明显高于非特应症患者,这种遗传差异可能发生在基因表达水平上,与IL-4启动子区存在多态性有关.为研究哮喘病人IL-4I启动子区与正常人群是否存在差异,研究人员对哮喘病人L-4近侧启动子区(-306~+55)进行了克隆和序列分析.结果发现:①正常儿童IL-4近侧启动子序列与基因库序列相同;②一名病人-229位C被A所替代,该变异恰好位于PRE-1元件之内;③两名病人NRE-Ⅱ元件毗邻C被T所替代,TATA框前增加一个G;④一名病人STAT-6元件附近缺少了ATTTT五个碱基.这些结果表明:过敏性哮喘病人和正常人IL-4启动子区序列存在差异,这些差异可能与IL-4基因异常表达有关.