背景:系统性红斑狼疮(Systemic lupus erythematosus, SLE)是一种累及多系统、多脏器,临床表现复杂多样的自身免疫性疾病。病因及发病机制仍不清楚,目前认为环境和人种因素在本病的发生、发展过程中起着非常重要的因素。以产生多种自身抗体、补体消耗及形成多种免疫复合物为特征。目前已知的特异性自身抗体如抗Sm抗体、抗双链DNA抗体等对SLE的诊断有重要意义,但其特异性高、敏感性低,临床上需一种对SLE诊断的特异性和敏感性均较高的血清抗体,以利于SLE的诊断。近年来,越来越多的证据表明,抗核小体抗体(anti-nucleosome antibodies, AnuA)与SLE的发病机制、疾病的活动性、诊断、治疗及预后密切相关,成为目前研究的热点。国外许多研究小组的研究表明,AnuA在各人种SLE病人中的阳性率差异性较大(37.5%-100%),AnuA是SLE的诊断指标之一,并且与SLE疾病的活动程度相关,AnuA与狼疮肾炎的发病及严重程度也有着极密切的关系。有报道显示,AnuA对SLE诊断的敏感性高,特异性强,特别是对抗dsDNA抗体、抗Sm抗体阴性的SLE患者的诊断具有重要意义。目的:探讨SLE临床表现及实验室检查特点,分析AnuA与SLE、狼疮肾炎(Lupus nephritis, LN)发病及疾病活动方面的关系,探讨AnuA与其他自身抗体的相关性及联合诊断的意义。方法:收集2000年1月至2010年8月安徽医科大学第一附属医院皮肤科和风湿免疫科及安徽省立医院风湿免疫科患者共1,427例。采用问卷调查和随访形式对1,427例SLE病人进行临床流行病学调查,应用Epi info 6.0软件、SPSS13.0软件、Student t检验、卡方检验分析方法对资料进行统计学处理和分析。以了解AnuA与SLE临床表现及血清学特征的关联性。结果:1,427例SLE病人中,男性为80例,女性为1,347例。病人的年龄10~81岁,平均年龄为(34.8±12.5)岁;发病年龄5~81岁,平均发病年龄为(31.2±12.2)岁;病程1~480月,平均病程为(38.7±51.8)月。全部均为初诊病例,符合美国风湿病学会1997年SLE分类诊断标准。最常见的临床症状为关节炎(65.7%),其次为蝶形红斑(50.5%),发热(41.8%);合并狼疮肾炎697例,合并浆膜炎422例,并排除合并有其他与AnuA可能相关的疾病(如肝硬化、肿瘤等)。所有病例近期未用激素及免疫抑制剂治疗。AnuA阳性患者的平均年龄、平均发病年龄及平均病程均明显短于阴性患者( P < 0.05)。AnuA阳性与系统性红斑狼疮疾病活动性指数(SLEDAI)相关(P < 0.05)。AnuA与蝶形红斑、光敏感、关节炎、心包炎及狼疮性肾炎的发生相关(P < 0.05)。AnuA阳性可伴有其他自身抗体及免疫学指标异常出现,包括抗核抗体、抗dsDNA抗体、抗SSA、抗SSB、抗C1q抗体、C3、C4减低、血清IgG升高、血沉增快、白细胞减少、淋巴细胞减少和贫血( P < 0.05)。AnuA阳性与血尿、蛋白尿、管型尿的发生率明显相关( P < 0.05)。结论:最常见的SLE临床表现是关节炎、蝶形红斑及发热,常合并有狼疮性肾炎、心包炎多见。AnuA在SLE发生、发展中起重要的作用,可有助于SLE的早期诊断,可能成为SLE诊断新的标志性抗体;血清AnuA与SLE的疾病活动性密切相关,可作为判断疾病活动性的指标;AnuA参与了LN的病理过程,可能与肾脏病变程度有一定的相关性,特别是与早期LN的形成密切相关,是对活动性LN敏感和特异的自身抗体。AnuA、抗C1q抗体、抗dsDNA抗体都是狼疮疾病活动的指标,均与LN有关,可以相互补充,联合检测可以提高LN及疾病活动检出率。