研究目的：通过对骨纤维结构不良（FD）患者的临床表现进行分析，以总结其临床特征，为临床诊治提供一定参考；同时检测GNAS基因突变，以了解其分子病因。研究方法：回顾性分析2008-2014年在上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科及骨科收治的FD患者的临床资料，共42例(男性22例,女性20例)，其中28例行GNAS基因检测，16例经术后病理证实。结果：年龄为1～75岁的42例患者中，男性22例，女性20例，平均发病年龄（根据患者出现临床症状时间或首次体检发现病症时间推断）为（26.6±17.4）岁，其中40岁以下占78.6%。就诊时主诉病变局部疼痛16例，局部肿胀畸形者10例，病理性骨折14，伴皮肤牛奶咖啡斑8例；共累及全身骨骼119块，其中发生于长骨75块(63.0%)，以股骨最常受累（25.2%）；18例患者血碱性磷酸酶(ALP)水平高于正常参考值，占52.9%，中位数为242U/L，4例患者（11.8%）血磷降低，3例患者（23.1%）甲状旁腺素(PTH)高于正常值，1例患者伴有甲亢；X线及CT表现为病灶部位呈囊状膨胀性、磨玻璃样、增生硬化型、混合性改变；骨核素显像（ECT）显示特征性放射性浓集；摄取28例患者血基因组DNA，行GNAS基因2个热点突变位点检测，均未发现突变。结论：FD好发于青少年，多伴有骨痛、骨折、畸形，股骨最常累计，部分患者合并内分泌功能紊乱以及皮肤牛奶咖啡斑。结合X线表现、血ALP、B-CTX等骨转换指标检查可诊断，病变组织病理检查有助于诊断。治疗上应综合患者年龄、临床表现等因素，考虑手术、药物，或二者结合治疗，定期随访是否有复发。