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目的:回顾分析自身抗体谱(autoantibodies,AAB)检测结果,探讨抗核抗体(ANA)、抗核糖核蛋白抗体(nRNP/Sm)、抗Sm抗体(Sm)、抗干燥综合征A抗体(SSA)、抗干燥综合征Ro-52抗体(Ro-52)、抗干燥综合征B抗体(SSB)、抗拓扑异构酶Ⅰ抗体(Scl-70)、抗PM-Scl抗体(PM-Scl)、抗细胞浆组酰-tRNA合成酶抗体(Jo-1)、抗着丝点抗体B(CENP B)、抗增殖细胞核抗原抗体(PCNA)、抗双链DNA抗体(ds-DNA)、抗核小体抗体(Nuclesome)、抗组蛋白抗体(Histone)、抗核糖体P蛋白抗体(Rib·P)和抗线粒体M2抗体(AMA-M2)等自身抗体的阳性分布趋势和在疾病中的临床意义,评估16种自身抗体对自身免疫性疾病(AID)的诊断效率,通过数据挖掘(data mining),探寻自身抗体的诊断程序,建立自身免疫性疾病的诊断模型,为自身抗体谱检验报告的规范化和标准化解读以及临床诊疗决策提供参考依据,提高自身免疫性疾病的诊断效率。方法:通过医院信息平台检索并统计自2013年1月-2014年9月我院自身抗体谱检测结果共计9585份,纳入研究8904份,其中确诊为系统性红斑狼疮(SLE)668份,占7.5%;确诊为SLE以外的其他AID1279份,占14.4%;非AID6957份,占78.1%。共排除681份。结合患者临床信息分析自身抗体谱在不同性别、年龄组(≤20岁组、21~49岁组、≥50岁组))和疾病组(SLE组、AID对照组、非AID对照组)中的阳性分布,以及自身免疫性疾病构成比(即就诊人群发病率)。采用spss17.0软件roc分析计算各自身抗体roc曲线下面积(auc),评估其对自身免疫性疾病的诊断效率。采用系统聚类法对项目变量和标本个案进行聚类,分析各自身抗体间内在相似程度,比较聚类分群与临床分组的一致性。分别采用决策树、logstic回归和人工神经网络(ann)建立sle和aid诊断模型并进行盲法验证,比较三种模型的诊断效能,选择最优模型,扩展roc数据集,采用验后概率、误诊率和漏诊率解读自身抗体谱检验报告。结果1.ana、nrnp/sm、sm、ssa、ro-52、ssb、scl-70、pm-scl、jo-1、cenpb、pcna、ds-dna、nuclesome、histone、rib·p和ama-m2在8904例就诊人群中的阳性率分别为24.4%、8.4%、3.0%、16.1%、12.1%、3.5%、2.0%、2.1%、1.7%、2.3%、4.6%、4.3%、3.6%、7.6%、4.6%和3.4%。除scl-70,pm-scl,jo-1和pcna外,其余自身抗体在女性中的阳性率显著高于男性(p<0.001)。12种自身抗体(除pm-scl、jo-1、pcna和ama-m2)在三个年龄组的阳性率差异有统计学意义(p<0.001)。在sle组,除jo-1、cenpb和scl-70外,自身抗体的阳性率均显著高于两个疾病对照组(p<0.05),aid对照组中所有自身抗体的阳性率均高于非aid对照组。自身免疫性疾病和sle在9595例就诊人群中发病率分别为20.3%和6.96%。2.性别、年龄和16种自身抗体对sle诊断鉴别的roc曲线下面积(auc)大小依次为:ana(0.889)>ssa(0.821)>nrnp/sm(0.774)>ro-52(0.735)>histone(0.704)>nuclesome(0.692)>rib·p(0.685)>ds-dna(0.662)>性别(0.640)>sm(0.638)>ssb(0.579)>ama-m2(0.537)(p<0.001),年龄指标的roc曲线在对角线参考线以下,auc为0.330(p<0.001),而scl-70、pm-scl、jo-1、cenpb和pcna没有显著性意义(p>0.05)。3.变量聚类中,ana、ssa、ro-52和ssb四项聚为一类;nrnp/sm、sm、ds-dna、nuclesome、Histone和Rib·P六项聚为一类;CENP B和AMA-2聚为一类;性别、年龄、Scl-70、PM-Scl、Jo-1、CENP B、PCNA和AMA-M2各为一类,分别与其他自身抗体的距离相对较远。标本聚类与临床分组的相关系数r=0.603,一致性度量Kappa=0.476,(P<0.001),二者之间具有一般相关性。4.经盲法验证,Logstic模型诊断SLE的灵敏度为81.2%,特异性为97.6%,阳性预测值为73.5%,阴性预测值为98.4%,准确度为96.4%,各项性能指标均略高于决策树和ANN模型。Logstic模型诊断SLE(AID)的AUC为0.963(0.872),明显高于决策树模型和ANN模型,差异有统计学意义(P<0.05)。故优选Logstic模型作为SLE和AID最佳诊断模型,采用验后概率、漏诊率、误诊率等指标扩展Logstic预测值ROC数据集,作为临床疾病诊断和自身抗体谱报告解读的参考依据,具有较好的指导意义。结论:数据挖掘技术用于自身抗体谱检测数据的分析和处理,可将有限的数据转变为高效的诊治信息,提高自身免疫性疾病的诊断效率,为临床疾病诊疗、检验医师参与临床疾病诊断和开展检验信息咨询提供了有效的技术途径。