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研究背景：急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)是我国儿童和青少年最常见的恶性肿瘤性疾病,占儿童白血病70%左右。近年来随着白血病治疗方法的进展,ALL患儿的完全缓解率及长期无病生存率有显著的提高,但仍有少数患儿疗效差,其中对化疗不敏感和复发是治疗失败的主要原因,而其主要分子机制至今仍不清楚。近年来研究认为,癌基因的转化和抑癌基因的畸变在ALL的发生发展中有重要作用,因此对它们进行深入研究有助于寻找新的改善ALL预后的治疗方法。郭碧赟、康睿等研究发现位于6q21区域内的PPIL6基因可能是一个新的候选肿瘤抑制基因。进一步研究PPIL6基因表达与ALL发生发展的关系,有助于筛选可用于ALL早期诊断、病情变化监测及预后判断的抑癌基因,从而为ALL的基因靶向治疗提供新的思路。目的：以人类基因组数据库为基础,对PPIL6基因进行生物信息学分析,为进一步研究PPIL6基因的功能、进一步选择动物模型克隆PPIL6基因及进行功能研究提供理论基础。并通过检测PPIL6基因在初治、复发与缓解组ALL患儿及对照组的表达,探讨PPIL6基因表达在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)发生发展中的意义。方法：根据GeneBank中已登录的PPIL6基因序列,利用生物信息学软件对其进行生物信息学分析。应用RT-PCR法分别检测46例急性淋巴细胞白血病患儿(其中包括初治组20例,缓解组16例,复发组10例)及14例贫血查因患儿骨髓单个核细胞(bone marrow mononuclear cells,BMMCs)中PPIL6基因的表达水平,分析PPIL6表达水平与ALL发生发展及预后的关系。结果：PPIL6的cDNA全长为4223 bp,分布于一个位于NC 001111298基因组序列中,定位于6q21.PPIL6基因家族序列在人及其他8种常见物种中高度保守。人类PPIL6基因编码的蛋白产物由337个氨基酸组成,分子式是C1722H2658N474O495S12,是一略显碱性的蛋白质。PPIL6基因编码产物广泛分布于细胞膜、细胞核及多种细胞器中。ALL初治组及复发组患儿的PPIL6基因表达水平(0.25±0.19,0.32±0.15)明显低于对照组(0.55±0.33),差异有显著性(P<0.05)；缓解组患儿PPIL6基因表达水平明显高于初治组患儿(0.51±0.33 VS 0.25±0.19),差异有显著性(P<0.05)；缓解组患儿PPIL6基因的表达水平高于复发组(0.51±0.33 vs 0.32±0.15),但差异无统计学意义(P>0.05)；对照组与缓解组相比较,PPIL6基因的表达水平无明显统计学差异(P>0.05)。结论：生物信息学分析为进一步进行PPIL6基因的克隆及功能研究奠定了基础。ALL初治组及复发组患儿骨髓中PPIL6基因表达水平低于非白血病患儿,缓解组的PPIL6基因表达水平高于初治组而与非白血病对照组相近,揭示PPIL6基因可能与儿童急性淋巴细胞性白血病活动情况有关。