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目的:探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因多态性与小儿肾病综合征(NS)之间的关系.方法:以ACE基因16内含子的一个287bp的Alu片段插入/缺失(I/D)型为多态标志,用多聚酶链式反应(PCR)分别检测108例健康儿童和42例NS患儿的AGE基因,并同时用紫外法分别测定ACE的血清水平.42例NS患儿中激素完全效应者23例,激素部分效应或无效应者19例.作肾活检的15/42例局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)6例;非FSGS(non-FSGS)9例(包括微小病变型3例,系膜增殖性肾小球肾炎6例.)结论:(1)该研究提示在NS患儿ACE基因DD型频率分布高于正常儿童;(2)DD型与小儿NS的肾小球硬化和激素部分效应或无效应的发生有关,并可能成为判断小儿NS病理进展和激素疗效的一个标记物;(3)Ⅱ型基因可能是NS保护性基因;(4)ACE基因的DD型可能通过影响ACE水平促进NS患儿肾小球向硬化发展,此为临床ACE抑制剂在DD型NS患儿应用以阻止肾小球病变进展提供依据.