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目的:研究PD-1和PD-L1基因单核苷酸多态性(SNP)与新疆地区多囊卵巢综合征(PCOS)疾病的关系。方法:选择在新疆医科大学第一附属医院妇科和生殖助孕中心就诊的336例PCOS患者(PCOS组),与PCOS患者年龄、体质指数等相匹配的345例健康育龄妇女(HC组),符合纳入和排除标准:1)测定基础状态下研究对象的PCOS相关临床指标:腰臀比、体质指数、性激素、血糖和胰岛素水平等;2)采用ELISA法检测研究对象血清中PD-1、PD-L1的含量;3)采用Snapshot分型技术对筛查出的PD-1、PD-L1基因TagSNPs位点进行基因分型检测,并进行连锁不平衡和单体型分析,分别比较基因型、等位基因变化与PCOS发病的相关性。结果:1)PCOS患者的T、LH、LH/FSH、FBG、FNS、HOMA-IR水平显著高于HC组(P<0.05);2)在PCOS组血清中PD-1的含量低于HC组(P=0.000),在PCOS组血清中PD-L1的含量低于HC组(P=0.000);3)PD-1基因和PD-L1基因SNP位点在PCOS组和HC组中基因型分布的观察值和期望值均符合H-WE遗传平衡定律,吻合度检验较好(P>0.05);4)PD-1基因SNP位点rs7421861的TT基因型频率在PCOS组低于HC组(P=0.040),C等位基因频率在PCOS组高于HC组(P=0.045);5)PD-1基因SNP位点rs10204525位点的CC基因型在PCOS组高于HC组(P=0.019),C等位基因频率在PCOS组高于HC组(P=0.039);6)PD-L1基因SNP位点rs2282055的CC基因型频率在PCOS组低于HC组(P=0.010),AA基因型在PCOS组高于HC组(P=0.001),A等位基因频率在PCOS组高于HC组(P=0.001);7)PD-L1基因SNP位点rs2890658的C等位基因频率在PCOS组低于HC组(P=0.045);8)PD-L1基因SNP位点rs702275的GG基因型在PCOS组高于HC组(P=0.012),G等位基因频率在PCOS组高于HC组(P=0.010);9)PD-L1基因SNP位点rs10125854的AA基因型频率在PCOS组的低于HC组(P=0.023),AG基因型在PCOS组高于HC组(P=0.046),PCOS组的G等位基因频率高于HC组(P=0.026);10)PD-1基因TT单体型频率在PCOS组分布频率要低于HC组(P=0.000);11)PD-L1基因GAAA单体型频率在PCOS组显著低于HC组(P=0.000),TAAA单体型频率在PCOS组显著高于HC组(P=0.000),GAAC单体型频率在PCOS组显著高于HC组(P=0.000),TAAC单体型频率在PCOS组显著低于HC组(P=0.000),GAGC单体型频率在PCOS组显著高于HC组(P=0.002),GCAA单体型频率在PCOS组显著高于HC组(P=0.001),TCAA单体型频率在PCOS组显著低于HC组(P=0.000),GCGA单体型频率在PCOS组显著低于HC组(P=0.000),TCGA单体型频率在PCOS组显著高于HC组(P=0.000),GCAC单体型频率在PCOS组显著低于HC组(P=0.001),TCGC单体型频率在PCOS组显著低于HC组(P=0.000)。结论:1)PCOS血清中PD-1和PD-L1含量低,可能与PCOS发病有关;2)PD-1基因rs7421861位点C等位基因、rs10204525位点CC基因型和C等位基因及PD-L1基因rs2282055位点AA基因型和A等位基因、rs702275位点GG基因型和G等位基因、rs10125854位点AG基因型和G等位基因可能是PCOS的易感因素,而PD-L1基因rs2890658位点C等位基因可能是PCOS的一个保护性因素;3)单体型TAAA、GAGC、GAAC、GCAA、TCGA可能是PCOS的易感因素,TT和GAAA、TAAC、TCAA、GCGA、GCAC、TCGC可能是PCOS的保护性因素。PD-1和PD-L1基因多态性可能与PCOS发病相关。PD-1基因SNP位点rs7421861、rs10204525和PD-L1基因SNP位点rs2282055、rs2890658、rs10125854、rs702275可能是PCOS新发现的候选基因多态性位点。