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肿瘤发生是一个多阶段、多途径、多基因参与的过程。从本质上说,是细胞基因组遗传改变(genetic改变:基因组序列存在改变,如基因突变,染色体断裂等)和表型遗传修饰改变(epigenetic改变:在保持基因序列不变的情况下改变基因的表达情况,如异常甲基化)共同作用导致了肿瘤发生。 DNA甲基化(DNA Methylation)是目前已知的唯一天然的DNA共价修饰方式,由DNA转移酶催化,将S-腺苷甲硫氨酸上的甲基转移到胞嘧啶嘌呤环的第五位碳原子上。DNA甲基化对生物遗传信息起重要调节作用。肿瘤组织普遍存在整体基因组低甲基化和局部区域高甲基化现象,瘤基因低甲基化与抑瘤基因高甲基化与肿瘤发生密切相关。异常的甲基化模式能通过诱导点突变、抑制转录、活化瘤基因等方式来促发疾病。 鼻咽癌(Nasopharyngeal carcinoma,NPC)是一种多发于中国南方和东南亚地区的恶性肿瘤。鼻咽癌发生是一个三击多步的过程,认为遗传易感性、Epstein-Barr病毒(EBV)和包括饮食习惯在内的环境因素对鼻咽癌的发生起重要作用。 基于文献整理的资料(669篇)表明:鼻咽癌中表达异常的瘤基