作为后基因组时代的主要任务之一，非编码区的功能研究是当今的热点研究领域。为了更进一步揭示非编码区的功能，本文通过对人类组织特异性基因的非编码区信息(如选择性启动子、可转移元件、重复元件以及CpG岛等)进行识别和提取，利用生物信息学技术对这些非编码区特征以及不同功能的人类组织特异性基因进行了比较深入地研究。结果显示：1)不同种类的人类组织特异性基因具有不同的非编码特征(如特定的选择性启动子类型、可转移元件和重复元件成相反趋势等)，推测这些不同的非编码信息特征可能在相应基因的功能分化调控中起重要作用：2)通过系统地比较分析环境应答基因和人类组织特异性基因及其在小鼠中相应的同源基因的选择压力及进化速率等，发现处于信号通路不同阶段的人类组织特异性基因具有不同的进化速率，但有趣的是他们却具有相似的同义选择压力(ks)，这表明进化速率的不同可能并非由不同的突变率导致，而更有可能是由非编码区的不同调控元件的选择所致；3)与环境应答相关的基因相比，发现人类组织特异性基因并非进化最快的基因，数据显示他们至少比细胞通信及细胞分化相关的环境应答基因进化速率小。本文结果为更加精细的非编码区功能注释奠定了基础，对特定功能基因的进化以及转录调控网络研究都具有积极的推动作用。