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MAL基因是一个候选肿瘤抑制基因,定位于2q11.1,编码一种与膜运输相关的疏水蛋白。目的:检测MAL基因在结直肠癌组织和癌旁正常组织中的表达,分析MAL在不同分期、不同病理类型、不同分化程度的结直肠癌组织中的表达情况,探讨MAL基因与结直肠癌分化、分期和转移的关系及相关临床意义,为结直肠肿瘤的早期临床诊断、治疗等方面提供参考依据。方法:收集结直肠癌手术切除标本30例,分别切取结直肠癌和癌旁肠壁组织(距肿瘤5cm以上)。从两组组织中提取总RNA,用RT-PCR两步法测定MAL基因分别在结直肠癌及癌旁组织中的表达;采用免疫组化两步法,检测30例结肠癌及癌旁结肠组织MAL蛋白的表达水平。采用SPSS16.0for windows软件统计分析,计数资料样本率之间的比较采用Χ~2检验及确切概率法;计量资料的比较采用t检验;相关性分析采用Spearman相关分析。结果:1.结直肠癌组织MAL基因mRNA转录水平低于癌旁组织,差异有统计学意义(P<0.05),结直肠癌组织MAL基因mRNA的转录水平在不同的TNM分期及淋巴结转移之间的差异有统计学意义(P<0.05),在不同的年龄、性别及病理类型、肿瘤部位之间差异无统计学意义(P>0.05)。2.结直肠癌及癌旁组织中MAL蛋白表达阳性率分别为20%和66.7%,MAL蛋白在结直肠癌组织的表达水平低于癌旁组织,差异有统计学意义(P<0.05),结直肠癌组织MAL的蛋白表达水平在肿瘤的不同TNM分期及淋巴结转移之间的差异有统计学意义(P<0.05),在不同的年龄、性别及病理类型、肿瘤部位之间差异无统计学意义(P>0.05)。3、结直肠癌组织MAL的mRNA转录水平与蛋白表达水平存在正相关(P<0.05)。结论:1.结直肠癌组织MAL基因在mRNA转录和蛋白表达水平上均显著低于癌旁组织,说明MAL基因低表达是结肠癌发生发展的重要参与因素。2.结直肠癌组织MAL mRNA转录水平与蛋白表达水平呈正相关,表明作为转录调控因子的MAL基因的活化是不仅在mRNA的转录水平,而且其最终能翻译MAL蛋白而发挥其生物学特性。3.结肠癌组织MAL基因的表达在不同肿瘤的TNM分期和淋巴结转移之间存在着显著差异,这提示MAL基因在结肠癌侵袭转移的生物学过程中发挥着一定作用,在一定程度上可作为检测恶性肿瘤进展的生物学指标之一。4.结直肠癌组织MAL基因的低表达提示MAL基因在结直肠癌的形成、发展中起重要的抑制作用,对MAL基因表达的抑制可能对肿瘤的生长和转移起到一定的促进作用,恢复MAL基因的正常表达可能成为恶性肿瘤基因治疗的一个新靶点。