中国优秀运动员爆发力素质相关基因多态性及其预测模型的研究

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目的:从可能与爆发力素质相关联的若干候选基因位点中筛选出与优秀运动员爆发力素质相关联的基因位点,探讨单个基因位点与爆发力素质的关系,以及多基因因素对爆发力素质的影响,并建立爆发力素质相关基因的预测模型。方法:(1)利用SNaPshot SNP分型技术对优秀运动员口腔黏膜细胞样本进行ABCC8(rs5210)、ACE(rs4646994)、ACTN3(rs1815739)等20个基因位点的基因分型;对这些候选基因位点的单核苷酸多态性与优秀运动员爆发力素质进行关联分析。(2)分析爆发力组优秀运动员的阳性基因位点的多态性数据与立定跳远、原地纵跳和教练员对爆发力素质主观评价等爆发力素质相关表型指标的关系。(3)根据筛选出的基因及其基因型得分,建立基于总基因型得分算法的爆发力素质预测模型;分析多基因因素对中国优秀运动员爆发力素质的影响;在青少年运动员中进行回代验证。结果:(1)ACTN3(rs1815739)、ADRB3(rs4994)和CNTFR(rs3808871)三个基因位点的基因型分布及等位基因频率在爆发力组与耐力组和对照组之间均存在显著性差异(P<0.01,P<0.05);VDR Apal(rs7975232)基因位点的基因型分布在爆发力组与耐力组和对照组之间存在显著性差异(P<0.05),而等位基因频率在各组之间没有显著性差异(P>0.05)。(2)ACTN3(rs1815739)基因多态性与爆发力组男、女运动员的立定跳远和原地纵跳成绩均存在不同程度的相关性(r=0.458-0.749;P<0.01);ACTN3(rs1815739)基因多态性与爆发力组运动员的教练员主观评价之间为中等程度相关(r=0.417;P<0.01);爆发力组男、女运动员ACTN3(rs1815739)RR基因型的立定跳远和原地纵跳成绩要显著高于RX+XX基因型的运动员(P<0.01,P<0.05);教练员评价为优秀等级的运动员与非优秀等级的运动员的ACTN3(rs1815739)基因型分布存在特别显著性差异(P<0.01)。(3)预测模型涉及ACTN3(rs1815739)、ADRB3(rs4994)和CNTFR(rs3808871)三个基因位点,计算公式为TGS=(100/6)×(GSACTN3+GSADRB3+GSCNTFR);爆发力组运动员的总基因型得分明显高于耐力组运动员和对照组人群(P<0.01);爆发力组男、女运动员的总基因型得分与立定跳远和原地纵跳成绩存在不同程度的相关性(r=0.472-0.676;P<0.01);爆发力组运动员总基因型得分与教练员主观评价之间为弱相关(r=0.300;P<0.05);青少年组的总基因型得分显著的低于爆发力组(P<0.01),但又明显高于对照组(P<0.01);青少年组运动员总基因型得分与立定跳远、原地纵跳和教练员评价之间存在不同程度的相关性(r=0.288-0.572;P<0.01,P<0.05)。结论:ACTN3(rs1815739)、ADRB3(rs4994)和CNTFR(rs3808871)等三个位点的基因多态性与中国优秀运动员爆发力素质存在关联。ACTN3(rs1815739)基因多态性对中国优秀运动员爆发力相关表型指标的变化有影响。研究确定的多基因因素与中国优秀运动员爆发力素质存在关联,并以此建立了爆发力相关总基因型得分预测模型。
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