目的通过分析29例citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症患儿的临床、实验室检查特点及治疗情况,为临床早期对该疾病的诊治提供思路。方法 1、收集2012年7月至2015年2月重庆医科大学附属儿童医院经血串联质谱和(或)基因检测诊断的29例NICCD,对其临床表现、血液生化资料、血串联质谱、尿气相-色谱、肝脏组织病理结果进行回顾性分析。2、以电话形式随访患儿一般情况、肝功能恢复情况、喂养方式、生长发育情况、饮食偏好等项目,评价患儿预后。结果1、NICCD患儿黄疸出现时间早,伴肝脾大、凝血功能异常、贫血、生长发育落后等主要临床表现。2、血液生化结果中,29例患儿均有DB、TB、ALP、GGT升高等肝内胆汁淤积表现,其中28例AST较ALT明显升高。部分患儿亦有血氨、乳酸、甲胎蛋白、血脂升高,白蛋白、血糖、铜蓝蛋白降低等异常改变。3、1例患儿行肝脏病理学检查,可见肝细胞水肿变性,点状坏死,胆色素沉着。汇管区少量纤维组织增生。4、血串联质谱结果以甲硫氨酸、酪氨酸、苏氨酸、瓜氨酸、精氨酸及游离肉碱、长链酰基肉碱升高为特点；尿气相-色谱以4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸升高为主。5、大多数患儿予无乳糖、高MCT奶粉喂养后1岁内症状缓解,肝功能明显好转或恢复正常,1例因肝硬化死亡。结论婴儿黄疸原因众多,对于黄疸出现早,以肝脾大、贫血、生长发育落后、凝血功能异常、低血糖、低蛋白血症、高氨血症、高脂血症、高乳酸及甲胎蛋白异常升高为特点的患儿,应及时鉴别NICCD,完善血串联质谱、尿气相色谱及基因检查,以早期明确、及时干预、改善预后。