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目的：炎症性肠病(inflammatory bowel diseases, IBD)是一组病因不明的慢性肠道非特异性炎症性疾病,主要包括溃疡性结肠炎(ulcerative colitis, UC)和克罗恩病(Crohn’s disease, CD)。目前研究证实肠道菌群失调在IBD的发病机制中起关键作用。组织血型抗原是某些肠道菌群的粘附受体,这些抗原的表达主要是由岩藻糖基转移酶(FUT)2和FUT3基因编码产生的岩藻糖基转移酶调控的。研究表明FUT2基因多态性不仅与肠道菌群的构成相关,还与1型糖尿病、原发性硬化性胆管炎等自身免疫性疾病的易感性有关。至今针对FUT2与IBD相关性的研究证实FUT2基因是CD的易感基因,但与UC的关系尚不明确。此外,目前罕见FUT3基因多态性与UC的易感性研究。鉴于FUT2和FUT3基因在调控组织血型抗原的表达过程中具有协同作用,本研究拟在中国浙江汉族人群中同时探讨FUT2和FUT3基因多态性及单倍型与UC的关系,旨在为阐明UC的遗传学发病机制提供依据。方法：于2008年5月-2013年5月间,从包括温州医科大学附属第二医院、温州医科大学附属第一医院及温州市中心医院等在内的温州市各大中型医院的消化内科门诊和住院部,收集确诊的UC患者233例,UC的诊断标准和疾病评估标准根据中华医学会消化病学分会2012年制定的“炎症性肠病诊断与治疗的共识意见”。同期在温州医科大学附属第二医院体检中心收集292例性别、年龄匹配的健康对照组。从每个受试对象抽取约5ml外周静脉血至EDTA抗凝管中。提取全基因组DNA后经多重PCR扩增目的基因,再采用SNaPshot法检测FUT2(C357T、A385T、G428A)和FUT3(T59G、G508A、T1067A)基因多态性。用χ2检验分析上述各位点的基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,并分析UC组和正常对照组之间,各位点的等位基因和基因型的频率差别。采用Haploview4.2软件进行连锁平衡和单倍型分析。多因子降维法分析基因-基因交互作用(FUT2和FUT3基因)和基因-环境(吸烟)交互作用。结果：经重复检测和直接测序法验证,SNaPshot法基因分型的准确率为100%。各位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。在UC组和对照组之间,FUT2(C357T、A385T、G428A)和FUT3(T59G, G508A、T1067A)六个位点的等位基因与基因型频率分布均无统计学差异(均P>0.05)。经非条件Logistic回归分析发现在广泛结肠炎患者中,FUT3(T59G)的突变等位基因(G)和基因型(TG+GG)的频率低于直肠型和左半结肠型UC患者[17.5%(35/200)比25.9%(69/266)，P=0.022, OR=0.530,95%CI:0.308-0.914和31.0%(31/100)比45.9%(61/133), P=0.030, OR=0.606,95%CI:0.384-0.956]。进一步连锁不平衡分析发现,FUT2和FUT3两基因之间不存在连锁不平衡,但发现FUT2基因(C357T)和(A385T)两个位点存在连锁不平衡(D’=1.00,r2=0.102)；FUT3基因(T59G)和(G508A)两个位点也存在连锁不平衡(D’=0.95,r2=0.508)。采用Haploview4.2软件构建单倍型后,结果表明各单倍型在UC组和对照组之间的分布无统计学差异(均P>0.05)。多因子降维法分析这表明FUT2和FUT3基因,以及基因-环境(吸烟)之间不存在交互作用。结论：FUT2基因多态性及单倍型与UC的易感性无关；FUT3(T59G)基因突变可能影响UC患者的病变部位。