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目的通过对本地区妊娠期糖尿病(Gestational Diabetes Mellitus ,GDM)组和正常妊娠组人群HLA-Ⅱ类基因的部分位点对比研究,发现山西地区人群GDM的易感基因和保护基因,从而在临床工作中指导易感基因型人群早期预防,早期干预,避免GDM和远期2型糖尿病的发生。方法选取2006年3月到2007年3月于山西医科大学第一临床医学院住院分娩的山西籍GDM患者39例,以同期住院分娩的42例正常孕妇作为对照组(所取病例均无高血压、哮喘病、风湿病及其他HLA-Ⅱ类基因相关性疾病,无输血、器管移植、免疫治疗史),所选取研究对象均抽取静脉血2～3毫升,EDTA法抗凝,-70℃冰箱保存,用饱和酚/氯仿法同批提取基因组DNA ;以顺序特异引物聚合酶链反应技术(PCR-SSP)扩增HLA-DR、DQ、DA部分等位基因。结果(1)本地区HLA-Ⅱ类基因在两组间有差异,与以往报道一致。(2)GDM组中,HLA-DRB1*0301、DQB1*0201基因频率显著高于对照组(38.5%vs16.7%;28.2%vs9.5%),两者相比,差异有统计学意义(P<0.05);GDM组中,HLA-DQA1*0103基因频率显著低于对照组(7.7%vs14.3%),两者相比,差异有统计学意义(P<0.05);而GDM组中DQA1*0501基因频率高于对照组,但两者相比差异无统计学意义(P﹥0.05)。结论HLA-DRB1*0301、DQB1*0201基因可能为山西地区GDM的易感基因;而HLA-DRA1*0103基因可能为此地区人群的保护基因。