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目的:探讨伴RUNX1-RUNX1T1阳性急性髓系白血病患者FLT3-ITD突变情况;分析伴RUNX1-RUNX1T1阳性患者中FLT3-ITD突变阳性对患者的临床特征、治疗及预后的影响。方法:1、伴RUNX1-RUNX1T1阳性AML患者FLT3-ITD突变情况收集296例初发AML患者（包括89例RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性和207例NC-AML患者即正常细胞遗传学患者）的骨髓血标本,提取DNA,设计FLT3-ITD引物,进行PCR扩增,测序后对结果进行分析。2、FLT3-ITD突变伴RUNX1-RUNX1T1阳性AML患者临床特征分析收集患者一般资料,包括性别、年龄、初诊时白细胞、血红蛋白、血小板计数、骨髓原始细胞比例,及其治疗后治疗缓解情况等临床资料,随访其生存期与复发情况。将FLT3-ITD+/RUNX1-RUNX1T1组分别与FLT3-ITD-/RUNX1-RUNX1T1组、C-KIT+/RUNX1-RUNX1T1组以及FLT3-ITD+/NC-AML组临床基本特征进行统计学分析比较。3、FLT3-ITD突变伴RUNX1-RUNX1T1阳性AML患者临床治疗及预后分析查阅病历获知患者的化疗方案,对不同治疗方案患者的客观缓解率（ORR）、完全缓解率（CR）、部分缓解率（PR）以及未缓解率（NR）进行统计学比较分析。根据患者的总生存期（OS）和无复发生存期（DFS）进行预后分析比较。4、FLT3-ITD突变伴RUNX1-RUNX1T1阳性AML患者单因素分析采用log-rank检验对影响FLT3-ITD+/RUNX1-RUNX1T1急性髓系白血病患者预后的指标进行单因素分析,以P<0.05为差异有统计学意义。结果:1、在89例RUNX1-RUNX1T1阳性AML患者中,FLT3-ITD突变阳性患者13例,其突变率为14.6%,FLT3-ITD突变阴性患者76例（伴C-KIT突变患者55例,其它伴随突变如ASXL1、ASXL2、NRAS、TET2、KRAS等21例）;207例NC-AML患者中检出FLT3-ITD突变51例,突变率为24.6%。2、分别对各组患者进行年龄分层（<60岁/≥60岁）后的分析结果显示,FLT3-ITD+/RUNX1-RUNX1T1组患者分别与FLT3-ITD-/RUNX1-RUNX1T1组、C-KIT+/RUNX1-RUNX1T1组、C-KIT-/FLT3-ITD-/RUNX1-RUNX1T1+、FLT3-ITD+/NC-AML组患者疾病发生年龄之间均无差异（P>0.05）。在RUNX1-RUNX1T1阳性的患者中,FLT3-ITD突变阳性组的外周血初诊白细胞中位数为21.6（2.85-290.17）*109/L,虽然高于FLT3-ITD突变阴性组10.1（0.905-298.60）*109/L,但差异无统计学意。总之,FLT3-ITD+/RUNX1-RUNX1T1+组与以上各组相比,在临床特征如外周血WBC、PLT、HB、骨髓原始细胞比例方面,差异均无统计学意义（P值均>0.05）。3、在RUNX1-RUNX1T1阳性AML患者中,FLT3-ITD突变阳性组经一个疗程诱导化疗CR率为69%,明显低于C-KIT突变阳性组的CR率91%（P=0.04）,差异有统计学意义。FLT3-ITD+/RUNX1-RUNX1T1+组患者分别与FLT3-ITD-/RUNX1-RUNX1T1+、C-KIT-/FLT3-ITD-/RUNX1-RUNX1T1+、FLT3-ITD+/NC-AML组患者之间的CR率无统计学意义（P>0.05）。使用IA联合地西他滨进行治疗的患者中,FLT3-ITD+/RUNX1-RUNX1T1组患者的CR率为75%,与其他各组患者之间的CR率无统计学意义（P>0.05）。与FLT3-ITD+/NC-AML组相比,FLT3-ITD+/RUNX1-RUNX1T1+组患者的总生存期较长。FLT3-ITD+/RUNX1-RUNX1T1+组患者中位生存时间为30（3～39）个月,明显长于FLT3-ITD+/NC-AML组患者的中位生存时间7（1～84）个月,两组患者生存率差异有统计学意义（P=0.032）。FLT3-ITD+/RUNX1-RUNX1T1+组与C-KIT+/RUNX1-RUNX1T1+间OS（P=0.391）及DFS（P=0.092）均无统计学意义;FLT3-ITD+/RUNX1-RUNX1T1+组与FLT3-ITD+/RUNX1-RUNX1T1+组OS（P=0.910）,DFS（P=0.787）均无统计学差异。4、在FLT3-ITD+/RUNX1-RUNX1T1+-AML患者中,我们认为性别、年龄、初诊白细胞数、C-KIT突变、多基因异常以及附加染色体突变这些因素可能会对患者预后产生影响。我们将这些可能影响预后的临床因素及基因突变进行预后单因素分析发现,高白细胞水平和伴随C-KIT突变对患者的DFS有影响;性别、年龄、C-KIT突变、多基因异常以及附加染色体突变这些因素对患者预后无影响。初诊WBC≥100×109/L的患者DFS明显缩短（P=0.025）;与C-KIT未突变患者相比,伴随C-KIT突变患者的DFS较长（P=0.016）。结论:1、RUNX1-RUNX1T1阳性AML患者中,FLT3-ITD突变阳性组与阴性组相比,无显著临床特征差异。2、RUNX1-RUNX1T1阳性AML患者中,FLT3-ITD突变阳性组经一个疗程诱导化疗CR率明显低于C-KIT突变阳性组。3、与FLT3-ITD+/NC-AML组相比,FLT3-ITD+/RUNX1-RUNX1T1+-AML患者的五年总生存率较长。4、FLT3-ITD+/RUNX1-RUNX1T1-AML患者中,高白细胞计数是其预后不良因素。