翼手目动物,俗称蝙蝠,隶属于劳亚兽总目,是唯一真正会飞的哺乳动物。除了具有强大的免疫力、长寿、倒立栖息、夜行等一系列特异的性状外,还具有复杂而多样的感觉系统;包括回声定位、视觉、味觉、嗅觉和听觉系统等。此外,蝙蝠还具有多样化的食性,包括食果、食虫、食蜜、食肉、食鱼、杂食和吸血等。这些特征使得蝙蝠成为研究生物进化的重要类群。本论文试图从系统发育、特异性状的起源、食性转变和视觉功能等角度研究蝙蝠的分子进化。本论文的第一部分是研究翼手目的系统发育。作为劳亚兽总目的成员,蝙蝠的系统位置却一直存在争议。本研究选用不同系统位置的7种蝙蝠,通过混合组织转录组测序获得每个物种的转录组数据,结合已发表的12种蝙蝠和15种其它哺乳动物的基因组数据,构建了劳亚兽总目的系统发育树。研究结果支持了翼手目的“阴亚目-阳亚目”分类体系,提示翼手目和奇蹄目的亲缘关系最近。此外,本研究强调了分子系统发育研究需要考虑基因的异质性。本论文的第二部分是探究蝙蝠特异性状的起源。采用7种蝙蝠混合组织的转录组数据,结合公共数据库中的12种蝙蝠和其它15种具有代表性的哺乳动物的基因组数据,进行了比较转录组学分析。结果显示,在鉴定得到的6645条直系同源基因中,有206个基因(3.1%)在蝙蝠祖先枝受到自然选择,这些基因与免疫、心脑血管、活性氧清除、繁殖、听觉、长寿和骨骼发育等类别相关。对这些受选择基因进行功能聚类分析也表明这些功能类别显著富集;并且,蝙蝠特异氨基酸位点分析也表明携带特异位点的基因与这些功能类别密切相关。该研究初步探讨了自然选择对蝙蝠祖先的作用模式,有助于理解蝙蝠的起源与演化。本论文的第三部分是研究蝙蝠的食性转变,包含两方面的研究:1)比较转录组研究旧大陆果蝠的食性转变;2)不同食性蝙蝠肝脏组织的表达谱分析。为了研究旧大陆果蝠的食性转变,采用7种蝙蝠的混合组织转录组数据和已发表的12种蝙蝠的基因组数据,进行比较转录组学分析。结果表明,在鉴定得到的7389条直系同源基因中,有78个基因(1%)在旧大陆果蝠祖先受到自然选择。这些基因主要与碳水化合物、蛋白质代谢和视觉感知等密切相关,旧大陆果蝠特异氨基酸位点分析和功能聚类分析也支持了这一结果。此外,还对不同系统位置的2种食果蝙蝠和3种食虫蝙蝠肝脏组织的表达谱进行分析。结果表明,免疫和解毒作用相关的基因在所有蝙蝠肝脏组织中普遍高表达,提示这些基因对于维持蝙蝠肝脏的基本功能是必要的;而同食虫蝙蝠相比,胰岛素、碳水化合物以及胆固醇代谢相关的基因在食果蝙蝠肝脏组织中的表达量显著上调,说明这些基因在食果蝙蝠肝脏组织中发挥着重要作用,提示不同食性蝙蝠肝脏组织中胰岛素、碳水化合物以及胆固醇代谢相关基因的表达分化可能和蝙蝠的食性差异相关。总之,这些研究将有助于理解蝙蝠食性的演化。最后,本研究探讨了蝙蝠视觉功能的分子进化。之前的研究表明大多数蝙蝠具有双色觉,而具有恒频回声定位的旧大陆蝙蝠丢失了双色觉,并由此提出了感觉代偿假说:恒频回声定位的产生和色觉丢失之间存在感觉代偿。为了检验该感觉代偿假说,该论文以新大陆蝙蝠为研究对象,测序获得16种新大陆蝙蝠(29个个体)的SWS1基因序列信息。结果显示:具有恒频回声定位的帕氏髯蝠(Pteronotus mesoamericanus)短波视蛋白基因SWS1存在新的遗传多态性:一个等位基因是完整的,而另一个等位基因却是假基因;这种多态性是动物短波视蛋白研究中的首次报道。假基因化的SWS1意味着双色觉的丧失,而独立演化出恒频回声定位的旧大陆蝙蝠(菊头蝠科和蹄蝠科)和新大陆蝙蝠(帕氏髯蝠)都丢失了双色觉,说明同样的进化事件在亲缘关系很远的恒频回声定位蝙蝠中可以重复出现,进一步支持了感觉代偿假说。研究还发现,全世界仅有的三种吸血蝙蝠全部丢失了双色觉,由此提出了一种新的感觉系统进化机制:红外感知能力可能对动物色觉功能的丢失进行补偿。本探究有助于进一步理解哺乳动物的感觉进化机制。