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目的:通过研究XRCC1基因SNP位点与宫颈癌的关系,阐明遗传易感性与宫颈癌发生之间的关系,为宫颈癌的临床诊断及预防提供新思路。方法:采用对照的研究方法,选择了皖南医学院附属弋矶山医院2018年04月~2019年2月妇科体检健康人200名,确诊为宫颈癌的100例和CIN的80例,抽取静脉抗凝血5ml,使用原位杂交荧光染色脱氧核苷酸(DNA)测序的方法检测,采取3’末端标记了与待测序碱基互补配对的ddNTP的寡核苷酸链,来对待测序碱基进行识别。用3’末端标记了与待测序碱基互补配对的ddNTP的寡核苷酸链(标记了荧光信号,但备淬灭),对血液中白细胞的DNA进行染色,若有待测碱基,则与之杂交,发出荧光信号,通过能检测仪荧光信号的仪器,收集信号,即可报告分析靶目标的核型。一管次反应可检测2个碱基,可进行多管次反应,然后将结果进行拼接,从而实现染色体核型分析,检测出XRCC1基因两个SNP位点(Arg 194 Trp、Arg 399 Gln)基因型分布的频率,从而分析XRCC1基因与宫颈癌的发生风险、病理类型等之间的关系。结果:本研究通过抽取实验组与对照组中人员的静脉血5ml进行离心、检测,探讨DNA修复基因XRCC1与子宫颈恶性肿瘤之间的关系,XRCCl基因Arg194Trp单核苷酸多态性与宫颈癌、宫颈上皮内瘤变发病风险方面,经卡方检验,P>0.05,不具有统计学意义;与宫颈癌的病理类型之间进行统计学分析,P>0.05,因此在统计学中未表现出差异性。XRCCl基因Arg399Gln单核苷酸多态性与宫颈癌、宫颈上皮内瘤变发病风险之间的关系,经卡方检验,P<0.05,具有统计学意义;与病理类型间的关系进行统计学分析,P<0.05,具有统计学意义.结论:XRCCl基因Arg194Trp的突变则与宫颈癌的发生风险无关,然而XRCCl基因Arg399Gln的突变增加了宫颈癌的发生风险;XRCCl基因Arg194Trp多态性与宫颈癌病理类型无相关性;XRCCl基因Arg399G1n多态性可能与宫颈癌病理类型有关,且在腺癌中高表达。