目的：通过检测先天性心脏病(CHD)儿童转化生长因子β1(TGFβ1)基因+869位点的多态性及TGFβ1的血清浓度，分析TGFβ1基因型、等位基因与血清浓度的关系，探讨TGFβ1在先天性心脏病心肌纤维化的作用。　　 方法：选择同期经心脏彩超证实有先天性心脏病(室间隔缺损20例、动脉导管未闭7例及房间隔缺损14例)，男25例、女16例。年龄3月～8.9岁。匹配正常健康儿童33例，其中男20例、女13例，年龄5月～7.1岁。抽取空腹全血，分离血浆及提取单个核细胞中的DNA，通过酶联免疫吸附试验(ELISA)和聚合酶链反应.限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)，分别检测TGFβ1血清浓度及其+869位点的多态性。应用SPSS16.0统计软件分析两组儿童血清浓度，基因型、等位基因频数分布及相互之间的关联性。　　 结果：①先天性心脏病组与健康对照组不同基因型的分布符合Harding-Weinberg平衡；②先天性心脏病组儿童TGFβ1血清浓度较健康对照组差异有统计学意义(P<0.01)；③不同类型先天性心脏病组儿童(室间隔缺损、动脉导管未闭及房间隔缺损)血清浓度差异无统计学意义(P>0.05)；④先天性心脏病组儿童与健康对照组比较基因型、等位基因频数分布差异有统计学意义(P<0.05)；⑤先天性心脏病组与健康对照组比较，不同基因型儿童TGFβ1血清浓度差异有统计学意义(P<0.05)，呈现出TT、TC、CC递增趋势。　　 结论：①不同基因型的血清浓度不同，提示TGFβ1血清浓度受基因调控；②先天性心脏病组TGFβ1+869CC基因型是心肌纤维化的易感基因型，先天性心脏病组中携带+869C等位基因的儿童更易发生心肌纤维化。