【摘 要】
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目的:分析错配修复（MMR）蛋白MLH1、MSH2、MSH6和PMS2在结直肠癌（CRC）患者中表达差异及其与CRC患者病理特征关系。方法:收集在广西医科大学第一附属医院结直肠肛门外科2017年1月至2019年9月期间的450例结直肠癌患者的临床病理学资料,所有病例均经免疫组织化学法检测错配修复蛋白（即MLH1、MSH2、MSH6及PMS2）表达情况,将4种MMR蛋白中1种及以上表达缺失判定为错配
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目的:分析错配修复（MMR）蛋白MLH1、MSH2、MSH6和PMS2在结直肠癌（CRC）患者中表达差异及其与CRC患者病理特征关系。方法:收集在广西医科大学第一附属医院结直肠肛门外科2017年1月至2019年9月期间的450例结直肠癌患者的临床病理学资料,所有病例均经免疫组织化学法检测错配修复蛋白（即MLH1、MSH2、MSH6及PMS2）表达情况,将4种MMR蛋白中1种及以上表达缺失判定为错配修复基因缺陷（d MMR）,全部表达阳性则判定为错配修复基因完整（p MMR）。将病例分为d MMR组和p MMR组进行临床病理参数对比分析,探究错配修复蛋白表达情况与性别、年龄、肿瘤位置、肿瘤最大径、病理类型等病理因素的关系。结果:（1）经免疫组化证实,450例CRC患者肿瘤中p MMR组共370例,MMR蛋白阳性表达率82.2%;d MMR组共80例,MMR蛋白表达缺失率为17.8%。MLH1、MSH2、MSH6及PMS2的表达缺失率分别为7.5%、7.1%、8.4%、9.1%。MLH1/PMS2共同表达缺失率为6.2%,MSH2/MSH6共同表达缺失率为5.8%,经统计学分析二者表达缺失均呈显著性正相关（γs=0.738,P0.05）。结论:（1）MMR蛋白在CRC患者中表达缺失率较低,d MMR结直肠癌比例少,且MMR蛋白表达缺失以MLH1/PMS2和MSH2/MSH6分别形成异二聚体共同表达缺失为主,而3种或4种MMR蛋白同时缺失病例较少见。（2）d MMR组结直肠癌患者病理特征表现为发病年龄小,好发于右半结肠且肿瘤负荷较大的早期肿瘤中,且多倾向于低分化癌、较少发生淋巴结转移。此外,d MMR组结直肠癌患者术前检测血清CEA值多为正常值范围。（3）临床中可以通过IHC法检测结直肠癌中MMR蛋白表达情况以进一步了解MMR蛋白缺失类型和比例,更好区分d MMR和p MMR型两种不同病理特征的结直肠癌,认识MMR蛋白在结直肠癌中扮演的重要角色。
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