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研究目的本实验旨在探讨中国山东地区汉族人群瘦素受体基因G1n223Arg多态性与脑梗死和腹型肥胖的相关性以及其在脑梗死发病中可能的作用机制。研究方法选取脑梗死病人295例作为病例组,健康体检者256例作为对照组,并根据腹围标准将病例组和对照组再各自分为腹型肥胖组和非腹型肥胖组,用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,判定其基因型并统计各基因型及等位基因频率,分析瘦素受体G1n223Arg基因型、基因频率与脑梗死及腹型肥胖的关系,并应用酶联免疫吸附(ELISA)方法测定各组人群的血清廋素水平。研究结果(1)脑梗死组与对照组的瘦素受体G1n223Arg基因型分布及等位基因频率差异有显著性统计学意义(P<0.001),脑梗死组GG基因型频率(19.32%)显著高于对照组(10.55%)(P=0.004),并且G等位基因频率(46.61%)明显高于对照组(30.86%)(P<0.001)。经多因素Logistic回归校正后,携带等位基因G的人群患脑梗死的风险是非携带G人群的5.687倍(OR=5.687,95.0%CI：2.270～14.252,P<0.001)。(2)腹型肥胖组与非腹型肥胖组基因型分布差异无统计学意义(P=0.107),等位基因频率亦无明显差异(P=0.064)。(3)脑梗死组病人血清瘦素水平明显高于对照组(P<0.001),而腹型肥胖组与非腹型肥胖组的血清瘦素水平差异无统计学意义(P=0.870)研究结论瘦素受体基因Gln223Arg的多态性可能与脑梗死的易感性有关,G等位基因可能是脑梗死发病的遗传易感基因,增加脑梗死发病风险,而此基因多态性与腹型肥胖无明显相关性。