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目的:研究中国广西人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因三个多态位点,即第7外显子894G→T颠换、启动子区-786T→C置换、第4内含子的27-bp VNTR多态性与原发性高血压继发冠心病的关系;并比较广西壮、汉两族三个位点的基因型和等位基因频率是否存在差异。 方法:采用病人-对照研究:分别设对照组、原发性高血压组(包括高血压非冠心病组、高血压继发冠心病组)。894G→T、-786T→C突变采用聚合酶链反应限制片段长度多态性(PCR-RFLP)技术;27-bp VNTR多态性采用聚合酶链反应扩增片段长度多态性(PCR-AFLP)技术;血清NO代谢产物用硝酸还原酶法测定。 结果:(1)广西壮、汉两族在三个位点上,基因型、等位基因型频率无显著差异。(2)894G→T与广西人群原发性高血压及高血压继发冠心病有相关性,但分别受年龄和性别的限制。在男性人群中,高血压继发冠心病组(GT+TT)基因型和T等位基因频率显著高于高血压非冠心病组(p=0.02 8,p=0.047)。而在50岁以上,原发性高血压组(GT+TT)基因型和T等位基因频率显著高于对照组(P=0.031,P=0.04);(3)在启动子区-786T→C和第4内含子27bp VNTR两个位点,三组之间未发现有显著差别。(4)三组血清NO_x浓度两两比广西医科大学硕士研究论文较,高血压继发冠心病组平均水平(103.。士38.5uI’n。1/L)显著高于高血压非冠心病组(6续.5士37 .lumo工/L)和对照组(68.5士38.6二。1/L)(P均<0 .01),高血压非冠心病组虽低于对照组但无显著性(P>o·。5)·(5)In七ron4 2 7bp vNTR与启动子区一786T一c存在连锁不平衡.结论:eN0s基因第7外显子8 94G一T突变是广西50岁以上人群疾患高血压及男性高血压患者继发冠心病的遗传易感因素;高血压继发冠心病患者血清N0代谢产物明显升高。