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目的高苯丙氨酸血症（Hyperphenylalaninemia，HPA）是一种常染色体隐性遗传性代谢疾病。未经治疗的HPA患者多表现为智力低下和惊厥发作。氢质子磁共振波谱（1H magnetic resonance spectroscopy，1HMRS）是一种可对脑组织生化代谢物质进行检测的新技术，本研究应用1HMRS检测HPA患儿的脑苯丙氨酸（Phenylalanine，Phe）浓度，了解血Phe与脑Phe的关系、Phe的血-脑代谢特点及对HPA患儿智力等脑损伤的影响，探讨1HMRS在临床应用中的价值和意义。方法对33例HPA患儿进行血Phe的浓度检测，全例血Phe均大于0.12mmol／L（mM），包括男18例，女15例，年龄33天～13岁，平均2.42±3.07岁。经四氢生物蝶呤负荷试验诊断苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）30例、四氢生物蝶呤缺乏症（tetrahydrobiopterin deficiency，BH4D）2例和BH4反应型苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏症1例。33例中有惊厥史患儿8例，6例为PKU，2例为BH4D。全例进行常规磁共振（magneti resonance imaging，MRI）和1HM S检查，同时测量血Phe浓度、做智力评定，并对22例大于6个月的患儿的MRI脑白质病变分级，对结果进行分析。结果1．通过1HMRS检测，33例HPA患儿脑Phe浓度（以Phe／Cr的比值表示）范围在0.0640～0.6296，平均0.1606±0.1117。同时的血Phe浓度为0.3804～2.5140mM，平均1.4088±0.5130mM。2．HPA患儿的血、脑Phe浓度呈正相关关系，r=0.6103（p＜0.01）。3．全例中有25例患儿存在不同程度的智能发育障碍，其中2例BH4D患儿均为极重度智力低下（DQ＜25），8例合并惊厥史的HPA患儿，有5例为重度以下智力低下（包括2例BH4D）。4．HPA患儿的血、脑Phe浓度与智商无明显的相关关系，r血=-0.1015，r脑=-0.1127（p＞0.05）。22例大于4个月患儿血、脑Phe浓度与智商均呈负相关关系r血=-0.5045，r脑=-0.6471（p＜0.01）。5．22例大于6个月患儿MRI均可见不同程度的脑白质病变，1级13例、2级5例、3级4例。脑白质病变级别与智商呈负相关关系，r=-0.5738（p＜0.05）；脑Phe浓度与MRI白质分级无明显相关r=0.2375（p＞0.05）。6．多种因素中惊厥病史与智商的相关性最高，脑Phe浓度较血浓度与智商的关系更紧密。结论1HMRS是一种无创性检测脑内代谢物质的新技术，可定量检测HPA患者脑内Phe浓度。本研究发现：HPA患儿的血／脑Phe浓度呈正相关关系，血Phe浓度可以较好地反映脑Phe的浓度水平；大于4个月的HPA患儿血、脑Phe浓度与智商呈负相关关系，脑浓度较血浓度更能反映脑损伤的程度；HPA患儿脑白质病变分级可以反映智力损伤的程度；BH4D及合并惊厥者脑损伤更明显。应用1HMRS可更有效地指导治疗，并为了解HPA患者脑损伤机制、开拓发掘新的治疗方法提供了客观的依据。