【摘 要】
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扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)的病因和发病机制目前尚不十分清楚,可能是多种致病因素导致心肌损害后产生的共同结果.近年来研究发现DCM患者中有约1/3的患者有家
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扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)的病因和发病机制目前尚不十分清楚,可能是多种致病因素导致心肌损害后产生的共同结果.近年来研究发现DCM患者中有约1/3的患者有家族史,说明遗传因素在DCM的发病中占有很重要的地位.通过对家族性DCM(familial dilated cardiomyopathy,FDC)和部分散发性DCM进一步的研究,提示这类患者存在编码心肌细胞骨架蛋白的基因异常.该研究采用免疫学方法从蛋白质水平上研究DCM患者衰竭心肌中细胞骨架蛋白actin,desmin,(α-,β-,γ-,δ-)sarcoglycans的表达情况,同时观察了这些心肌组织病理结构变化并与临床表现相结合,探讨它们之间的相互关系及其意义.结论:1、扩张型心肌病衰竭心肌中可存在多种骨架蛋白的异常,免疫组化或Western blot显示为actin、desmin、sarcoglycans表达水平的降低,其中以sarcoglycans表达降低最为常见.2、DCM组织病理学表现为非特异性的,但以心肌间质纤维化最为明显.超微结构改变以线粒体异常增大和空泡变性最为突出,是DCM的重要病理学特征.3、DCM的发病年龄较早,确诊时心功能较差,后者的严重程度与心肌细胞骨架蛋白异常的多少有关.
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