研究背景本病于1863年由Von Baerensprung首先描述,称之为单侧痣,又名线状表皮痣、疣状痣、疣状线状痣等,同病异名达数十种之多。表皮痣(Epidermal nevi,EN)是一组异质性良性皮肤错构瘤,通常发生在出生时或儿童早期,尤其是出生后的第一年发病率较高,成人发病的EN非常罕见。主要为散发,但是也有家族报道。EN起源于外胚层且通常沿着Blaschko线分布。通过对单侧假性毛囊角化不良病(Darier’s疾病)和表皮溶解性角化过度的患者皮损分子学研究发现,现认为EN是皮肤基因镶嵌突变的表现。表皮痣中以疣状表皮痣(Verrucous Epidermal Nevus,VEN)最常见,发病率大约为千分之一。VEN的具体分型尚未达成统一认识,依据其临床表现及皮损范围,目前临床上主要分为3型,即局限型VEN、泛发型或系统型VEN及炎性线状疣状表皮痣。局限型VEN损害常排列为单侧连续或断续性束状、带状或斑片状。头部皮损常呈斑片状。四肢皮损往往沿肢体分布,到达肢端,在躯干则横行排列如线状。如仅位于身体一侧,也称之为单侧痣。泛发型或系统型VEN可呈双侧性,呈多发或泛发性甚至广泛分布于全身,呈漩涡状或弧线型条纹,其严重者称之为豪猪状鱼鳞病。炎性线状表皮痣(Inflammatory linear verrucous epidermal nevus,ILVEN)表现比较特殊,是疣状表皮痣的一种临床和病理变体,女性发病率高于男性,男女发病率比为1:4。主要累及左侧身体,尤其是左下肢,皮损常伴瘙痒。若EN伴有神经系统、眼、骨骼发育异常或者其他,如心脏、肾脏发育异常等,则称为表皮痣综合征(epidermal nevus syndrome,ENS),EN的治疗比较困难,外用药物治疗,例如外用维A酸类药物;破坏疗法,例如电凝固或冷冻治疗;这些治疗方法只能暂时缓解症状,复发是必然的。最好的治疗方法是皮肤全层切除,但是对于泛发型的患者比较困难,CO2激光治疗是个不错的选择,然而瘢痕和色素沉着是潜在的永久性并发症,尤其是对于肤色较深的患者。由于目前国内外有关疣状表皮痣的研究较少,一方面,为了了解我国疣状表痣患者的临床特征、伴发疾病以及对自身疾病的认知水平,了解疣状表皮痣患者及其家属的需求,另一方面考虑到疣状表皮痣发病概率并不是特别高,且我国公立医院门诊量大,患者由于时间或地域等就医困难等问题,我们决定通过采用网络调查问卷的形式,应用“疣状表皮痣流行病学调查表”,对全国各地疣状表皮痣患者及家属进行问卷调查,希望通过本研究对目前中国疣状表皮痣患者的临床特征、伴发疾病等特点进行总结分析,为疣状表皮痣患者的个体化诊疗提供理论依据,有利于疾病宣教、增强患者自我管理意识以及提高患者的生活质量。目的调查中国疣状表皮痣患者的临床特征、伴发疾病以及对自身疾病的认知水平,了解疣状表皮痣患者的需求。方法通过网络调查问卷的形式,应用“疣状表皮痣流行病学调查表”,对全国各地疣状痣表皮痣患者及其家属进行问卷调查。结果在530名疣状表皮痣患者中,年龄最小的刚出生1个月,最大的58周岁。男女之比1:1.04,无明显差异。各型表皮痣所占比分别为局限型54.34%,泛发型或系统型25.66%,炎性型9.05%,不清楚分型10.94%。有家族史的患者仅占3.39%。值得注意的是,其中有74.91%的患者及家属表示该疾病影响心理健康。患者或家属对该疾病的认知度较高,有88.49%的患者或家属表示对该疾病有一定的认识。结论本调查中,中国疣状表皮痣患者主要集中在华东华南地区,表皮痣发病男女性别比为1:1.04,炎性线状疣状表皮痣男女性别比为1.53:1。我国表皮痣中以局限型疣状表皮痣多见,其次是泛发型疣状表皮痣,炎性线状表皮痣仅占10.17%(排除调查中不知道分型的患者)。表皮痣常见的发病年龄段为出生至出生后第1年。患者确诊的主要方式是医生告知以及病理检查。非ILVEN患者的皮损通常无感觉或感觉干燥,而ILVEN患者的皮损感觉瘙痒的占绝大多数。非ILVEN患者皮损初发部位以下肢、躯干、上肢以及颈部多见,ILVEN皮损初发部位以臀部、上肢、下肢以及躯干部多见。ILVEN患者伴发疾病的概率要高于非ILVEN,且ILVEN患者皮损更易受到季节的影响而发生改变。患者及家属亟待解决皮损不断扩大和皮损外观问题。而且该疾病严重影响患者的心理健康。患者及患者家属对该疾病有一定的认知度,但是该疾病未引起临床医生的足够重视。