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目的分析多巴反应性肌张力障碍的临床特点。方法对6例家族性和12例散发性多巴反应性肌张力障碍患者进行回顾性分析。结果本组18例患者,男性6例,女性12例。发病年龄1~28岁,平均发病年龄14.4岁。病程3~24年,平均病程10.9年。本组病例具有以下临床特点:(1)女性患者多于男性,男女比例为1:2;(2)儿童或青少年起病;(3) 83.3%的患者(15/18)以肌张力障碍起病,16.7%的患者(3/18)以肢体震颤起病。(4)首发症状与起病年龄有关。1~10岁起病的患者全部以下肢肌张力障碍起病。以震颤起病的3例患者中有1例10~20岁起病,另外2例20岁以上起病。(5)临床表现主要为姿势、步态异常和姿位性震颤,无静止性震颤。77.8%的患者(14/18)为肌张力障碍合并帕金森症样表现。只有帕金森症样表现的均为成年患者。(6)临床表现具有明显的日间波动性,与起病年龄无关,日间睡眠后症状也可以改善;(7)大多数患者(11/18)存在症状的不对称性;(8) 77.8%的患者(14/18)肌张力增高,呈铅管样或齿轮样。61.1%的患者(11/18)出现腱反射活跃或亢进。部分患者出现假性病理征,服用左旋多巴后消失。(9)辅助检查包括头颅MRI、CT、脑电图、酮氧化酶吸光度及眼科检查K-F环均未见异常。(10)全部患者应用小剂量的左旋多巴治疗后,临床表现都得到明显的改善。长期服药的患者未出现症状波动和异动症等。(11)所有患者无精神智能异常,无植物神经症状。(12)临床上容易误诊,从发病到诊断需要1~28年,平均10.1年。结论多巴反应性肌张力障碍临床表现多样,以肌张力障碍和/或帕金森症表现为主,与年龄有一定的相关性,具有日间波动的特点,应用小剂量左旋多巴治疗有效。不典型患者可应用左旋多巴试验性治疗。